Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(90) 2021 by Issue Date

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(90) 2021 by Issue Date

Sort by: Order: Results:

  • The challenge in diagnosis of congenital disorders of glycosylation versus mitochondrial disorders: case report 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Țurcan, Doina; Sacară, Victoria; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Hadjiu, Svetlana; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introducere: Dereglările Congenitale ale Glicozilării (CDG) reprezintă un grup de erori înnăscute de metabolism determinate de defecte în sinteza glicanilor și altor glicoconjugate. Maladiile Mitocondriale (MD) apar ca ...
  • X-Linked Adrenoleukodystrophy in Republic of Moldova: case report 
    Blăniță, Daniela; Sacară, Victoria; Railean, Gheorghe; Stamati, Adela; Garaeva, Svetlana; Postolachi, Galina; Hoffmann, George Franz; Steinfeld, Robert; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introducere: Adrenoleucodistrofia tip X-linkată (X-ADL) reprezintă o maladie metabolică peroxisomală cu afectare sistemică și evoluție progresivă. X-ADL este determinată de dereglarea beta-oxidării peroxisomale a acizlor ...
  • Clasificarea infertilității masculine 
    Cauș, Cătălin; Cauș, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introduction. Male infertility can be caused by a number of harmful factors: environmental, lifestyle, harmful and dangerous working conditions, personal addictions, poor nutrition and physical activity, dangerous sexual ...
  • Recenzie la monografia „Aspecte medico-sociale și psihologice ale migratiei de muncă în Republica Moldova”, autor Galina Gorbunov, doctor în medicină, conferențiar universitar USMF „Nicolae Testemițanu” 
    Buciuceanu-Vrabii, Mariana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Monografia Doamnei Galina Gorbunov reprezintă o lucrare științifică care se remarcă prin actualitate și importanță odată cu abordarea multilaterală a impactului migrației de muncă a populației Republicii Moldova peste ...
  • Carențe legislative privind incriminarea avortului ilegal în Republica Moldova 
    Cicala, Alexandru; Soroceanu, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    În cele ce urmează vom prezenta unele aspecte juridico-normative a infracţiunii de provocare ilegală a avortului aşa cum este incriminată în legislaţia penală în vigoare a Republicii Moldova, la art.159 din Codul ...
  • Buletin de perinatologie. 2021, Nr. 1(90) 
    Unknown author (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Revistă științifico–practică. Fondată în anul 1998.
  • Determination of deletion carrier of exon 7 of the SMN1 gene by the qPCR method 
    Coliban, Iulia; Uşurelu, Natalia; Revenco, Ninel; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară progresivă moștenită într-un mod autozomal recesiv. Prevalența SMA în Republica Moldova constituie 8,43 ± 0,15: 100000 populație, care este semnificativ ...
  • Amino acids profile in the diagnosis of inborn errors of metabolism 
    Hlistun, Victoria; Efremov, Egor; Blanita, Daniela; Boiciuc, Chiril; Munteanu, Diana; Lupu, Victoria; Oglinda, Ana; Casian, Ana; Casian, Igor; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Usurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introducere: Erorile înnăscute de metabolism (EIM) reprezintă un grup eterogen fenotipic și genetic de tulburări cauzate de defect într-o cale metabolică cu consecințe defectuoase în funcționarea metabolismului și/sau ...
  • Rare diseases in monitoring of congenital anomalies 
    Egorov, Vladimir; Barbova, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introducere: Malformațiile congenitale (MC) sau anomaliile congenitale (AC) reprezintă tulburări structurale care apar în perioada intrauterină de dezvoltare a fătului. În Republica Moldova (RM), malformațiile congenitale ...
  • Multisystem affection in child: NARP syndrome – mitochondrial disease (case presentation) 
    Blăniță, Daniela; Țurcan, Doina; Garaeva, Svetlana; Postolati, Galina; Sacară, Victoria; Wevers, Ron; Rodenburg, Richard; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introducere. Maladiile mitocondriale fac parte din grupul tulburărilor neurodegenerative cauzate de dereglările ale generării energiei mitocondriale celulare. Sindromul NARP (neuropatie, ataxie și retinită pigmentară) ...
  • Determinantele medico-sociale în boala inflamatorie pelvină acută la femeile de vârstă reproductivă 
    Cauș, Cătălin (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introduction. Pelvic inflammatory disease (PID) refers to infections of the female genital tract that may affect a portion of it (cervicitis, endometritis, salpingitis, orophoritis) or may include several segments of it ...
  • A rare mitochondrial disorder: Leigh syndrome – a case report 
    Țurcan, Doina; Ușurelu, Natalia; Blăniță, Daniela; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introducere. Maladiile mitocondriale sunt un grup clinic eterogen de tulburări care apar ca urmare a disfuncției lanțului respirator mitocondrial. Sindromul Leigh este o tulburare neurodegenerativă progresivă, care afectează ...
  • The metabolic impact of primary childhood obesity 
    Munteanu, Diana; Hlistin, Victoria; Rizov, Cristina; Vudu, Lorina; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Introducere: Obezitatea infantilă este considerată cea mai frecventă patologie cronică la copii și adolescenți, afectând fiecare grupă de vârstă. Constituind o tulburare cronică a stării de nutriție, caracterizată prin ...
  • Classical galactosemia - a case report 
    Scurtul, Maria; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Sacară, Victoria; Tarcomnicu, Isabela; Stambouli, Danae; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Gladun, Sergiu; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Background: Galactosemia is an autosomal recessive metabolic error which is caused by deficiency in four enzymes coded by GALT, GALK, GALE, and GALM genes. Accumulation of galactose and its metabolites causes nervous system ...
  • Collagen VI related muscle disorder. Ullrich congenital muscular dystrophy. Case report 
    Sacara, Victoria; Dorif, Alexandr; Usurelu, Natalia; Holling, Tese; Kubisch, Christian (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Colagenul tipul VI este un colagen microfibriliar localizat în matrixul extracelular predominant de țesuturi conjuctive. Este compus din 3 lanțuri α codate de trei gene independente. Mutațiile în aceste gene provoacă ...
  • Managmentul pneumoniei comunitare la copii sub 5 ani în Republica Moldova: realizări și obiective 
    Savoschin, Dorina; Horodisteanu-Banuh, Adela; Oster, Marina; Grin, Olesea (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Aim of the study: estimation of the degree of adherence to the clinical protocols, national and international guidelines regarding the treatment of community-acquired and the standards of the follow up of children younger ...
  • Traumatismele craniocerebrale asociate la copii 
    Bajurea, Ala; Bernic, Jana; Costiuc, Ecaterina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Purpose of the study was in the analysis of clinical features, diagnostic and therapeutic tactics, as well as prognostic assessment of various forms and stages of the course of associated craniocerebral injuries in ...
  • Leiomiomatoza intravenoasă 
    Mișina, Ana; Casian, D.; Șcerbatiuc-Condur, Corina; Mișin, I. (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Leiomiomatoza intravenoasă este o patologie rar întîlnită, cu un mecanism etiopatogenetic incert, care afectează, de regulă, femeile multipare aflate în perioada premenopauzală. Tabloul clinic depinde de gradul de extindere ...
  • Sindromul de congestie pelviană 
    Șcerbatiuc-Condur, Corina; Casian, D.; Mișina, Ana; Mișin, I. (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Sindromul de congestie pelviană (SCP) este definit drept durere cronică pelviană la femei cauzată de dereglările venoase la acest nivel. Pe lângă durerea persistentă, cu o durată minimă de 6 luni, SCP nu are careva semne ...
  • Sarcina ectopică posthisterectomie 
    Mișina, Ana; Șcerbatiuc-Condur, Corina; Mișin, I. (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2021)
    Sarcina ectopică posthisterectomie este o variantă foarte rar întâlnită de ectopie, în literatură fiind raportate un număr limitat de cazuri. În dependență de timpul de la intervenție la stabilirea diagnosticului este ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account