Collagen VI related muscle disorder. Ullrich congenital muscular dystrophy. Case report

Abstract

Colagenul tipul VI este un colagen microfibriliar localizat în matrixul extracelular predominant de țesuturi conjuctive. Este compus din 3 lanțuri α codate de trei gene independente. Mutațiile în aceste gene provoacă maladii musculare de un anumit grup care pot fi referiți ca miopatii lincate de colagenul VI. Aceste miopatii cuprind un spectru de maladii ce cuprind cazuri de la cele mai severe cazuri precum distrofia musculară congenitală Ullrich (DMCU) urmat de fenotipuri de tranziție severă spre miopatia mai ușoară Bethlem (MB). În adiție, fenotipul contractural, referit drept mioscleroza, este cunoscut și asociat cu mutația în gena COL6A2. DMCU a fost inițial descris într-o serie de articole din anii 1930 de către Otto Ullrich, care s-a referit la condiție drept, distrofia musculară atonică-sclerotică cu progresul contracturilor. MB a fost descrisă în 1976 de către Bethlem și van Wijngaarden drept o condiție autosomal dominantă găsitaă în 28 de indivizi din cadrul a 3 familii Olandeze, acești indivizi având specific contracții de flexie a degetelor. În acest articol noi descriem un caz a unui pacient Moldovean cu fenotip clinic de DMCU și rolul colagenului VI în patogeneza acestuia.

Коллаген шестого типа представляет собой микрофибриллярный коллаген, локализованный в матриксе большинства соединительных тканей. Он состоит из трёх альфа цепей, кодирующихся тремя отдельными генами. Мутации в этих генах приводят к заболеваниям, известным как миопатии, связанные с коллагеном шестого типа. Эти миопатии включают в себя широкий спектр заболеваний, начиная от самых тяжёлых по типу врождённой мышечной дистрофии Ульриха (ВМДУ) через серию фенотипов переходной тяжести к более лёгкой миопатии Бетлема (МБ). Также известен преимущественно контрактурный фенотип, называемый миосклерозом и связанный с мутациями в гене COL6A2. ВМДУ была впервые описана Отто Ульрихом в серии статей, опубликованной в 1930-х годах, где он называл её «атоническо-склеротической мышечной дистрофией» с прогрессирующими контрактурами. МБ была описана в 1976 году Бетлемом и ван Винжгаарденом как аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Описание было составлено на основе анализа 28 больных из трёх голландских семей, имевших сгибательные контрактуры пальцев. В этой статье мы описываем клинический случай молдавского пациента с клиническим фенотипом ВМДУ и роль коллагена шестого типа в патогенезе болезни.