Background. The diagnosis of celiac disease is a dilemma of the medical community, both nationally
and internationally, due to the multitude of atypical clinical manifestations, especially in children. The
quality of life of these patients depends on early diagnosis. Objective of the study. To elucidate atypical
clinical manifestations of celiac disease in children and to optimize diagnostic management. Material
and Methods. The research was carried out within the PHCI Institute of Mother and Child, Integrated
Specialized Consulting Department, by the multidisciplinary and immunoserological examination,
ELISA immuno-enzymatic technique. Results. The patient, aged 6 years, complained of abdominal
pain, early satiety, lack of upper incisors, facial rash resembling juvenile acne, for 2 years, and was
referred to the gastroenterologist. Paraclinical tests revealed Hb100g/l, TPO-707 antibodies (N˂40).
USG of the uterus and ovaries: uterine and ovarian hypoplasia, gr. II-III. Immunoserological
examination found tTG, IgA-0.38 (0-0.3kU/L) and IgG-0.42 (0-0.3kU/L), IgA-0.36 (0-0.3kU/L) and
IgG-4.6 (0-0.3kU/L). Diagnosis: Atypical Celiac disease. Autoimmune thyroiditis, compensated
hypothyroidism. Uterine and ovarian hypoplasia, grade II-III. Iron deficiency anemia, gr.I. Chronic
blepharoconjunctivitis. Dental caries. Conclusion. Atypical clinical manifestations require a
multidisciplinary examination for early clinical diagnosis, thus preventing the irreversible impact on the
development of the child with celiac disease.
Introducere. Diagnosticul de boală celiacă rămâne o dilemă a comunităţii medicale, atât naţionale, cât
şi internaţionale, graţie multitudinii manifestărilor clinice atipice, în special la copii. Calitatea vieţii
acestora, fiind în conexiune cu diagnosticul precoce. Scopul lucrării. Elucidarea manifestărilor clinice
atipice ale bolii celiace la copii, pentru optimizarea managementului de diagnostic. Material și metode.
Cercetarea s-a desfăşurat în cadrul IMSP Institutului Mamei şi Copilului, Departamentul Consultativ
Specializat Integrat, prin examinare multidisciplinară şi imunoserologică şi prin intermediul tehnicii
imuno-enzimatice ELISA. Rezultate. Pacienta de 6 ani este direcţionată la gastroenterolog cu dureri
abdominale, saţietate precoce, lipsa dinţilor incisivi superiori, erupţii pe faţă, cu aspect de acnee juvenilă,
timp de 2 ani. Investigaţiile paraclinice au evidenţiat Hb 100g/l, anticorpii TPO-707 (N˂40). USG-ul
uterului şi a ovarelor a prezentat hipoplazia uterului şi a ovarelor de gradul II-III. Examenul
imunoserologic a constatat TG, IgA-0,38 (0-0,3kU/L) şi IgG-0,42 (0-0,3kU/L), IgA-0,36 (0-0,3kU/L)
şi IgG-4,6 (0-0,3kU/L). Diagnosticul stabilit a fost Boală celiacă, forma atipică, tiroidită autoimună, cu
hipotiroidie compensată, hipoplazia uterului şi a ovarelor de gradul II-III, anemie fierodeficitară de
gradul I, blefaroconjunctivită cronică şi carie dentară. Concluzii. Manifestările clinice atipice impun
examinare multidisciplinară, pentru diagnosticul clinic precoce, ceea ce ar preîntâmpina repercusiunile
ireversibile asupra dezvoltării copilului cu boală celiacă.
