Atypical manifestations of celiac disease in children

Abstract

Background. The diagnosis of celiac disease is a dilemma of the medical community, both nationally and internationally, due to the multitude of atypical clinical manifestations, especially in children. The quality of life of these patients depends on early diagnosis. Objective of the study. To elucidate atypical clinical manifestations of celiac disease in children and to optimize diagnostic management. Material and Methods. The research was carried out within the PHCI Institute of Mother and Child, Integrated Specialized Consulting Department, by the multidisciplinary and immunoserological examination, ELISA immuno-enzymatic technique. Results. The patient, aged 6 years, complained of abdominal pain, early satiety, lack of upper incisors, facial rash resembling juvenile acne, for 2 years, and was referred to the gastroenterologist. Paraclinical tests revealed Hb100g/l, TPO-707 antibodies (N˂40). USG of the uterus and ovaries: uterine and ovarian hypoplasia, gr. II-III. Immunoserological examination found tTG, IgA-0.38 (0-0.3kU/L) and IgG-0.42 (0-0.3kU/L), IgA-0.36 (0-0.3kU/L) and IgG-4.6 (0-0.3kU/L). Diagnosis: Atypical Celiac disease. Autoimmune thyroiditis, compensated hypothyroidism. Uterine and ovarian hypoplasia, grade II-III. Iron deficiency anemia, gr.I. Chronic blepharoconjunctivitis. Dental caries. Conclusion. Atypical clinical manifestations require a multidisciplinary examination for early clinical diagnosis, thus preventing the irreversible impact on the development of the child with celiac disease.

Introducere. Diagnosticul de boală celiacă rămâne o dilemă a comunităţii medicale, atât naţionale, cât şi internaţionale, graţie multitudinii manifestărilor clinice atipice, în special la copii. Calitatea vieţii acestora, fiind în conexiune cu diagnosticul precoce. Scopul lucrării. Elucidarea manifestărilor clinice atipice ale bolii celiace la copii, pentru optimizarea managementului de diagnostic. Material și metode. Cercetarea s-a desfăşurat în cadrul IMSP Institutului Mamei şi Copilului, Departamentul Consultativ Specializat Integrat, prin examinare multidisciplinară şi imunoserologică şi prin intermediul tehnicii imuno-enzimatice ELISA. Rezultate. Pacienta de 6 ani este direcţionată la gastroenterolog cu dureri abdominale, saţietate precoce, lipsa dinţilor incisivi superiori, erupţii pe faţă, cu aspect de acnee juvenilă, timp de 2 ani. Investigaţiile paraclinice au evidenţiat Hb 100g/l, anticorpii TPO-707 (N˂40). USG-ul uterului şi a ovarelor a prezentat hipoplazia uterului şi a ovarelor de gradul II-III. Examenul imunoserologic a constatat TG, IgA-0,38 (0-0,3kU/L) şi IgG-0,42 (0-0,3kU/L), IgA-0,36 (0-0,3kU/L) şi IgG-4,6 (0-0,3kU/L). Diagnosticul stabilit a fost Boală celiacă, forma atipică, tiroidită autoimună, cu hipotiroidie compensată, hipoplazia uterului şi a ovarelor de gradul II-III, anemie fierodeficitară de gradul I, blefaroconjunctivită cronică şi carie dentară. Concluzii. Manifestările clinice atipice impun examinare multidisciplinară, pentru diagnosticul clinic precoce, ceea ce ar preîntâmpina repercusiunile ireversibile asupra dezvoltării copilului cu boală celiacă.