Summary
Primary immunodeficiency diseases (PID) are a heterogeneous group of inborn
errors of immunity, the majority of which present in infancy and result in significant
morbidity and mortality. In Institute of Mother and Child, in Laboratory of Molecular
Human genetics research on primary immunodeficiency has been started in 2015.
Medium TREC (6565.2354 for 100000 cells) and KREC (8173.212 for 100000 cells)
concentrations for presumably healthy newborns from Moldova were counted. We
developed our proprietary TREC/KREC assay for newborn screening. A detailed
analysis of the clinical profiles, biochemical and molecular-genetic investigations and
outcome of the 3 children diagnosed with WAS in our laboratory during the period
2016-2019 was performed. During selective screening we found 9 cases of DiGeorge
type I Syndrome and one case of familial Mediterranean fever (NGS and Sanger
confirmed).
Molecular diagnosis of PID helps in genetic counseling and to make therapeutic
decisions including the need for a stem cell transplantation.
Rezumatul
Imunodeficiențele primare (IDP) sunt un grup eterogen de erori înnăscute ale
imunității, dintre care majoritatea se manifestă în copilărie și duc la o morbiditate și
mortalitate semnificativă. În cadrul IMSP Institutul Mamei și Copilului, în Laboratorul
de genetică moleculară umană, cercetările privind imunodeficiențele primare au început
în anul 2015. Au fost cuantificate concentrațiile medii de TREC (6565.2354 pentru 100.000 de celule) și KREC (8173.212 pentru 100.000 de celule) pentru nou-născuții
prezumtiv sănătoși din Republica Moldova. A fost dezvoltat un test propriu
TREC/KREC pentru screening-ul nou-născuților. A fost efectuată o analiză detaliată a
profilurilor clinice, investigațiilor biochimice și molecular-genetice, precum și
prognosticul celor 3 copii diagnosticați în cadrul laboratorului cu sindromul WiskottAldrich în perioada 2016-2019. În timpul screening-ului selectiv au fost identificați 9
pacienți cu sindromul DiGeorge tip I și un caz de febră mediteraneană familială
(confirmate prin NGS și secvențierea Sanger). Diagnosticul molecular al IDP ajută la
consilierea genetică și la luarea deciziilor terapeutice, inclusiv pentru necesitatea unui
transplant de celule stem.
