Abstract:
Introducere. Imunodeficiențele primare (IDP) constituie un grup
heterogen de boli genetice caracterizate prin susceptibilitate crescută la infecții,
boli autoimune și predispoziție la malignități. Un aspect major îl reprezintă
asocierea frecventă cu malformații și complicații cardiovasculare, care pot
influența prognosticul și impun o abordare multidisciplinară.
Scop. Sistematizarea principalelor sindroame imunodeficitare primare
la copil și analiza spectrului de anomalii cardiovasculare asociate, pe baza
datelor din literatură și a experienței clinice locale.
Material și metode. A fost efectuată o revizuire narativă a literaturii
de specialitate (PubMed, European Heart Journal, Pediatrics, Immunology),
incluzând studii publicate în perioada 2000–2023. Analiza a urmărit
sindroamele IDP bine definite și patologia cardiovasculară raportată.
Rezultate. Cele mai frecvent raportate sindroame IDP cu afectare
cardiovasculară sunt: DiGeorge, CHARGE, Wiskott–Aldrich, Roifman,
Shwachman–Diamond, ataxie–telangiectazie, imunodeficiența variabilă
comună, etc. Spectrul de manifestări cardiovasculare variază de la defecte
conotruncale și anomalii ale arcului aortic, până la cardiomiopatii dilatative sau
hipertrofice, vasculite, anevrisme și endarterite. Aceste complicații au impact
direct asupra supraviețuirii și calității vieții copiilor afectați.
Concluzii. Cardiopatiile congenitale și complicațiile cardiovasculare
reprezintă o componentă importantă a IDP. Integrarea evaluării cardiologice în
algoritmul de diagnostic și monitorizare al pacienților cu imunodeficiențe
primare este esențială pentru depistarea precoce, stratificarea riscului și
reducerea morbidității și mortalității pediatrice.
