De la imunodeficiențele primare la patologia cardiovasculară: punți între imunologie și cardiologie pediatrică

Abstract

Introducere. Imunodeficiențele primare (IDP) constituie un grup heterogen de boli genetice caracterizate prin susceptibilitate crescută la infecții, boli autoimune și predispoziție la malignități. Un aspect major îl reprezintă asocierea frecventă cu malformații și complicații cardiovasculare, care pot influența prognosticul și impun o abordare multidisciplinară. Scop. Sistematizarea principalelor sindroame imunodeficitare primare la copil și analiza spectrului de anomalii cardiovasculare asociate, pe baza datelor din literatură și a experienței clinice locale. Material și metode. A fost efectuată o revizuire narativă a literaturii de specialitate (PubMed, European Heart Journal, Pediatrics, Immunology), incluzând studii publicate în perioada 2000–2023. Analiza a urmărit sindroamele IDP bine definite și patologia cardiovasculară raportată. Rezultate. Cele mai frecvent raportate sindroame IDP cu afectare cardiovasculară sunt: DiGeorge, CHARGE, Wiskott–Aldrich, Roifman, Shwachman–Diamond, ataxie–telangiectazie, imunodeficiența variabilă comună, etc. Spectrul de manifestări cardiovasculare variază de la defecte conotruncale și anomalii ale arcului aortic, până la cardiomiopatii dilatative sau hipertrofice, vasculite, anevrisme și endarterite. Aceste complicații au impact direct asupra supraviețuirii și calității vieții copiilor afectați. Concluzii. Cardiopatiile congenitale și complicațiile cardiovasculare reprezintă o componentă importantă a IDP. Integrarea evaluării cardiologice în algoritmul de diagnostic și monitorizare al pacienților cu imunodeficiențe primare este esențială pentru depistarea precoce, stratificarea riscului și reducerea morbidității și mortalității pediatrice.