Rezumat
Organizațiile internaționale medicale au ajuns la un consens ce privește
sepsisul la copii. Au fost elaborate criteriile Phoenix, care reprezintă 2 sau mai
multe puncte în scorul Phoenix pentru sepsis, indicând o disfuncție organică
potențial letală a sistemelor respirator, cardiovascular, de coagulare și/sau
neurologic la copiii cu infecție suspectată sau confirmată [7].
Scopul lucrării este evaluarea unui reviu bibliografic ale sepsisului la
copilul cu erori înnăscute ale imunității (EÎI).
Material și metode. Este prezentat cazul clinic al unui copil, 1 an cu EÎI
cu evoluție nefavorabilă din complicații septice severe.
Rezultate. Copilul a fost diagnosticat cu EÎI sau imunodeficiență
primară combinată legată de cromozomul Xq26.3 care rezultă cu hiper-IgM din
contul pierderii complete a genei CD40LG.
Tulburările imunodeficitare combinate care implică mai multe componente ale
sistemului imunitar au dus la susceptibilitate cu o gamă largă de agenți patogeni
din cauza proceselor imunologice adaptive și celulare defectuoase cu
complicații septice severe care au determinat evoluția nefavorabilă a cazului.
Concluzii: Răspunsurile imune umorale și celulare defectuoase duc la
susceptibilitate pentru o gamă largă de stări critice cu asociere de infecții
severe.
Cuvinte cheie: copii, sepsis, erori înnăscute ale imunității.
Summary
International medical organizations have reached a consensus regarding
pediatric sepsis. The Phoenix criteria have been developed, which define sepsis
as the presence of 2 or more points on the Phoenix score, indicating potentially
life-threatening organ dysfunction of the respiratory, cardiovascular,
coagulation, and/or neurological systems in children with suspected or
confirmed infection [7].
Objective. The aim of this paper is to evaluate a literature review of
sepsis in children with inborn errors of immunity (IEI).
Material and methods. We present the clinical case of a 1-year-old child with
IEI who had an unfavorable outcome due to severe septic complications.
Results. The child was diagnosed with IEI, specifically an Xq26.3-
linked combined primary immunodeficiency with hyper-IgM syndrome,
resulting from a complete loss of the CD40LG gene.
The combined immunodeficiency disorder, involving multiple components of
the immune system, led to susceptibility to a wide range of pathogens due to
defective adaptive and cellular immune processes, culminating in severe septic
complications and an unfavorable clinical course.
Conclusions. Defective humoral and cellular immune responses
increase susceptibility to a wide spectrum of critical conditions associated with
severe infections.
