Septicemia – expresia clinică a proceselor infecțioase în erorile înnăscute ale imunității

Abstract

Rezumat Organizațiile internaționale medicale au ajuns la un consens ce privește sepsisul la copii. Au fost elaborate criteriile Phoenix, care reprezintă 2 sau mai multe puncte în scorul Phoenix pentru sepsis, indicând o disfuncție organică potențial letală a sistemelor respirator, cardiovascular, de coagulare și/sau neurologic la copiii cu infecție suspectată sau confirmată [7]. Scopul lucrării este evaluarea unui reviu bibliografic ale sepsisului la copilul cu erori înnăscute ale imunității (EÎI). Material și metode. Este prezentat cazul clinic al unui copil, 1 an cu EÎI cu evoluție nefavorabilă din complicații septice severe. Rezultate. Copilul a fost diagnosticat cu EÎI sau imunodeficiență primară combinată legată de cromozomul Xq26.3 care rezultă cu hiper-IgM din contul pierderii complete a genei CD40LG. Tulburările imunodeficitare combinate care implică mai multe componente ale sistemului imunitar au dus la susceptibilitate cu o gamă largă de agenți patogeni din cauza proceselor imunologice adaptive și celulare defectuoase cu complicații septice severe care au determinat evoluția nefavorabilă a cazului. Concluzii: Răspunsurile imune umorale și celulare defectuoase duc la susceptibilitate pentru o gamă largă de stări critice cu asociere de infecții severe. Cuvinte cheie: copii, sepsis, erori înnăscute ale imunității.

Summary International medical organizations have reached a consensus regarding pediatric sepsis. The Phoenix criteria have been developed, which define sepsis as the presence of 2 or more points on the Phoenix score, indicating potentially life-threatening organ dysfunction of the respiratory, cardiovascular, coagulation, and/or neurological systems in children with suspected or confirmed infection [7]. Objective. The aim of this paper is to evaluate a literature review of sepsis in children with inborn errors of immunity (IEI). Material and methods. We present the clinical case of a 1-year-old child with IEI who had an unfavorable outcome due to severe septic complications. Results. The child was diagnosed with IEI, specifically an Xq26.3- linked combined primary immunodeficiency with hyper-IgM syndrome, resulting from a complete loss of the CD40LG gene. The combined immunodeficiency disorder, involving multiple components of the immune system, led to susceptibility to a wide range of pathogens due to defective adaptive and cellular immune processes, culminating in severe septic complications and an unfavorable clinical course. Conclusions. Defective humoral and cellular immune responses increase susceptibility to a wide spectrum of critical conditions associated with severe infections.