Summary.
Introduction. Primary immunodeficiencies (PID), currently referred
to inborn errors of immunity (IEI), represent a heterogeneous group of rare
disorders with significant impact on health and quality of life. The Jeffrey
Modell Foundation (JMF), a non-profit international organization, has
developed the “10 warning signs” as a practical tool to support early
recognition of patients potentially affected by IEI. Also, other international
organizations such as the International Patient Organisation for Primary
Immunodeficiencies (IPOPI) and the Primary Immunodeficiency Alliance
(PIA) actively contribute to patient advocacy, family support, and medical
education.
Aim. To present the practical utility of the JMF „10 warning signs” for
the diagnosis of IEI in the pediatric population, illustrated by a clinical case.
Material and methods. Among a cohort of 181 children admitted
with severe infections at the Mother and Child Institute, patients were
interviewed according to the JMF criteria. One child fulfilled six positive
criteria and is further presented as a detailed case report.
Results. The patient had a history of recurrent and severe infections,
multiple hospitalizations, and was later genetically confirmed with a rare form
of IEI (PRKDC mutation c.9182T>G, homozygous). The clinical course
required repeated, prolonged antibacterial treatment, intravenous
immunoglobulin therapy and multidisciplinary management. The presented
case of a six-year-old diagnosed with an IEI highlights the challenges of
healthcare systems in countries with limited access to genetic testing and
specialized immunological investigations.
Conclusions. The JMF „10 warning signs” remain an essential
diagnostic tool, enabling timely recognition and initiation of appropriate
therapy. Their rigorous implementation should be encouraged in daily pediatric
practice.
Rezumat.
Introducere. Imunodeficiențele primare (IDP), denumite în prezent
erori înnăscute ale imunității (EÎI), constituie un grup heterogen de boli rare.
Fundația Jeffrey Modell (JMF) este organizația non-profit internațională, care
promovează diagnosticului precoce și tratamentul adecvat pacienților cu EÎI. În
acest context, JMF a formulat „10 semne de alarmă” concepute pentru a orienta
diagnosticul pacienților susceptibili de a prezenta EÎI. Complementar, alte
organizații internaționale, precum International Patient Organisation for
Primary Immunodeficiencies (IPOPI) și Primary Immunodeficiency Alliance
(PIA), contribuie activ la susținerea pacienților, familiilor acestora și
comunității medicale.
Scop. Prezentarea utilității practice a celor 10 semne de alarmă
propuse de Fundația Jeffrey Modell pentru diagnosticul erorilor înnăscute ale
imunității în populația pediatrică, ilustrată prin analiza unui caz clinic.
Material și metode. Din lotul de 181 copii internați cu infecții severe
în Institutului Mamei și Copilului, chestionați conform ,,10 semne de alarmă,,
pentru IDP propuse de JMF, un pacient a întrunit 6 semne pozitive. În
continuare, este prezentat cazul clinic detaliat al acestui copil.
Rezultate. Copilul a prezentat istoric de infecții recurente și severe,
multiple internări și confirmare genetică a unei forme rare de IDP (mutație
PRKDC c.9182T>G, homozigot). Evoluția a necesitat tratament antibacterian
repetat, de lungă durată, tratament cu imunoglobulină umană intravenoasă și
management multidisciplinar. Cazul prezentat, a copilului cu EÎI diagnosticat
tocmai la 6 ani, evidențiază situația actuală a sistemului de sănătate din țările
care nu dispun de diagnostic genetic și examinări imunologice specifice, la fel,
mai greu accesibile.
Concluzii. Semnele de alarmă JMF rămân un instrument important,
permițând orientarea rapidă către diagnosticul corect și instituirea tratamentului
precoce, deci ar trebui implimentate cu vigilență deosebită.
