Abstract:
Introducere. Imunodeficiențele primare (IDP) reprezintă un grup
heterogen de peste 450 de boli rare, caracterizate prin defecte genetice ale
sistemului imunitar, care predispun pacienții la infecții recurente, patologii
autoimune, alergii și risc crescut de malignități. Deși multe forme se manifestă
în copilărie, un număr semnificativ de cazuri sunt diagnosticate la vârsta adultă,
fie datorită unei expresivități clinice tardive, fie prin forme mai ușoare care
rămân nediagnosticate timp îndelungat. Manifestările clinice la pacienții adulți
cu IDP, prin deficit de anticorpi, variază de la infecții respiratorii și digestive
recurente, bronșiectazii, până la complicații non-infecțioase.
Materiale și metode. La adulți, cele mai frecvente IDP includ
deficiențele de anticorpi, dar pot fi întâlnite și defecte ale limfocitelor T, ale
fagocitelor sau dereglări ale complementului. Prezentarea particularităților
evolutive ale pacienților adulți cu agama sau hipogammaglobulinemie.
Rezultate. Diagnosticul IDP la adult necesită un grad înalt de
suspiciune clinică și se bazează pe evaluarea istoricului pacientului, investigații
imunologice (niveluri de imunoglobuline, subpopulații limfocitare, teste
funcționale respiratorii) și diagnostic molecular prin secvențiere genetică.
Tratamentele repetate și prelungite cu antibiotice, dar și colonizarea persistentă
cu germeni multirezistenți, favorizează apariția și selecția tulpinilor bacteriilor
cu rezistențe antibacteriene extinse, ceea ce limitează opțiunile terapeutice
ulterioare. Pacienții cu IDP prezintă rate semnificativ mai mari de rezistență la
antibiotice comparativ cu pacienții imunocompetenți. Utilizarea profilactică
prelungită a antibioticelor s-a asociat cu izolarea frecventă a organismelor
multirezistente, inclusiv MRSA și tulpini rezistente de Pseudomonas sau
Enterobacter. Tratamentul include terapia de substituție cu imunoglobuline,
profilaxia antiinfecțioasă, terapii imunosupresoare sau biologice, precum și
monitorizarea pentru detectarea precoce a neoplaziilor.
Concluzii. Recunoașterea IDP la adulți este esențială pentru a preveni
complicațiile severe și a îmbunătăți prognosticul. Selecția riguroasă și atentă a
antibacterienelor poate preveni sau întârzia colonizarea cu germeni multidrog
rezistenți, ceea ce ar crea dificultăți importante în tratamentul infecțiilor.
