Imunodeficiențele primare la adulți

Abstract

Introducere. Imunodeficiențele primare (IDP) reprezintă un grup heterogen de peste 450 de boli rare, caracterizate prin defecte genetice ale sistemului imunitar, care predispun pacienții la infecții recurente, patologii autoimune, alergii și risc crescut de malignități. Deși multe forme se manifestă în copilărie, un număr semnificativ de cazuri sunt diagnosticate la vârsta adultă, fie datorită unei expresivități clinice tardive, fie prin forme mai ușoare care rămân nediagnosticate timp îndelungat. Manifestările clinice la pacienții adulți cu IDP, prin deficit de anticorpi, variază de la infecții respiratorii și digestive recurente, bronșiectazii, până la complicații non-infecțioase. Materiale și metode. La adulți, cele mai frecvente IDP includ deficiențele de anticorpi, dar pot fi întâlnite și defecte ale limfocitelor T, ale fagocitelor sau dereglări ale complementului. Prezentarea particularităților evolutive ale pacienților adulți cu agama sau hipogammaglobulinemie. Rezultate. Diagnosticul IDP la adult necesită un grad înalt de suspiciune clinică și se bazează pe evaluarea istoricului pacientului, investigații imunologice (niveluri de imunoglobuline, subpopulații limfocitare, teste funcționale respiratorii) și diagnostic molecular prin secvențiere genetică. Tratamentele repetate și prelungite cu antibiotice, dar și colonizarea persistentă cu germeni multirezistenți, favorizează apariția și selecția tulpinilor bacteriilor cu rezistențe antibacteriene extinse, ceea ce limitează opțiunile terapeutice ulterioare. Pacienții cu IDP prezintă rate semnificativ mai mari de rezistență la antibiotice comparativ cu pacienții imunocompetenți. Utilizarea profilactică prelungită a antibioticelor s-a asociat cu izolarea frecventă a organismelor multirezistente, inclusiv MRSA și tulpini rezistente de Pseudomonas sau Enterobacter. Tratamentul include terapia de substituție cu imunoglobuline, profilaxia antiinfecțioasă, terapii imunosupresoare sau biologice, precum și monitorizarea pentru detectarea precoce a neoplaziilor. Concluzii. Recunoașterea IDP la adulți este esențială pentru a preveni complicațiile severe și a îmbunătăți prognosticul. Selecția riguroasă și atentă a antibacterienelor poate preveni sau întârzia colonizarea cu germeni multidrog rezistenți, ceea ce ar crea dificultăți importante în tratamentul infecțiilor.