Rezumat
Imunodeficiențele primare (IDP) au o prevalență redusă comparativ cu alte
afecțiuni mediate imun cum ar fi bolile autoimune sau atopice. Totuși,
progresul din ultimele decenii în domeniul imunologiei fundamentale și clinice
a permis nu doar o mai bună detectare a acestor boli, dar și o înțelegere mai
largă a diversității lor. Pacienții afectați de formele severe de IDP dezvoltă,
adesea încă din copilărie, infecții bacteriene și virale cu potențial letal. În aceste
situații, recunoașterea precoce și stabilirea unui diagnostic cert sunt esențiale
pentru inițierea rapidă a profilaxiei și terapiei adecvate, dar și pentru aplicarea
unor intervenții curative, precum transplantul alogen de celule stem
hematopoietice, cu rol de restaurare a funcției imune. Scopul acestui review
este de a sensibiliza medicii asupra tabloului clinic, precum și asupra
investigațiilor imunologice care pot confirma sau exclude cele mai frecvente
tipuri de IDP. De asemenea, sunt discutate opțiunile profilactice și terapeutice
disponibile, terapia genică și tehnici de editare genetică, care ar putea constitui
în viitor alternative ale transplantului de celule stem.
Cuvinte-cheie: imunodeficiențe primare, diagnostic, management clinic,
transplant de celule stem hematopoietice, terapie genică.
Summary
Primary immunodeficiencies (PID) have a lower prevalence compared to other
immune-mediated conditions such as autoimmune or atopic diseases. However,
progress over the past decades in fundamental and clinical immunology has
enabled not only improved detection of these disorders but also a broader
understanding of their diversity. Patients affected by severe forms of PID often
develop life-threatening bacterial and viral infections, frequently beginning in
childhood. In such cases, early recognition and an accurate diagnosis are
essential for the prompt initiation of prophylaxis and appropriate therapy, as
well as for the application of curative interventions such as allogeneic
hematopoietic stem cell transplantation, which can restore immune function. The aim of this review is to raise awareness among physicians regarding the
clinical presentation and immunological investigations that can confirm or
exclude the most frequent types of PID. Furthermore, available prophylactic
and therapeutic options are discussed, along with gene therapy and genome
editing techniques, which may in the future represent alternatives to stem cell
transplantation.
