Algoritmul de diagnostic în IDP: de la hemogramă la secvențiere genetică

Abstract

Rezumat Imunodeficiențele primare (IDP) au o prevalență redusă comparativ cu alte afecțiuni mediate imun cum ar fi bolile autoimune sau atopice. Totuși, progresul din ultimele decenii în domeniul imunologiei fundamentale și clinice a permis nu doar o mai bună detectare a acestor boli, dar și o înțelegere mai largă a diversității lor. Pacienții afectați de formele severe de IDP dezvoltă, adesea încă din copilărie, infecții bacteriene și virale cu potențial letal. În aceste situații, recunoașterea precoce și stabilirea unui diagnostic cert sunt esențiale pentru inițierea rapidă a profilaxiei și terapiei adecvate, dar și pentru aplicarea unor intervenții curative, precum transplantul alogen de celule stem hematopoietice, cu rol de restaurare a funcției imune. Scopul acestui review este de a sensibiliza medicii asupra tabloului clinic, precum și asupra investigațiilor imunologice care pot confirma sau exclude cele mai frecvente tipuri de IDP. De asemenea, sunt discutate opțiunile profilactice și terapeutice disponibile, terapia genică și tehnici de editare genetică, care ar putea constitui în viitor alternative ale transplantului de celule stem. Cuvinte-cheie: imunodeficiențe primare, diagnostic, management clinic, transplant de celule stem hematopoietice, terapie genică.

Summary Primary immunodeficiencies (PID) have a lower prevalence compared to other immune-mediated conditions such as autoimmune or atopic diseases. However, progress over the past decades in fundamental and clinical immunology has enabled not only improved detection of these disorders but also a broader understanding of their diversity. Patients affected by severe forms of PID often develop life-threatening bacterial and viral infections, frequently beginning in childhood. In such cases, early recognition and an accurate diagnosis are essential for the prompt initiation of prophylaxis and appropriate therapy, as well as for the application of curative interventions such as allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, which can restore immune function. The aim of this review is to raise awareness among physicians regarding the clinical presentation and immunological investigations that can confirm or exclude the most frequent types of PID. Furthermore, available prophylactic and therapeutic options are discussed, along with gene therapy and genome editing techniques, which may in the future represent alternatives to stem cell transplantation.