Rezumat
Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă boală genetică
autosomal recesivă cu afectare multisistemică, caracterizată prin disfuncția
canalului CFTR, care determină secreții vâscoase și obstrucția ductelor
exocrine. Evoluția bolii implică multiple complicații pulmonare, digestive,
hepatobiliare și metabolice, necesitând o abordare multidisciplinară.
Obiective: Evidențierea complexității afectării multisistemice în fibroza
chistică pediatrică și importanța intervenției multidisciplinare prin
prezentarea unui caz clinic reprezentativ. Material și metode: Studiu bazat
pe analiza unui caz clinic al unui pacient pediatric diagnosticat cu fibroză
chistică cu afectare multiorganică, monitorizat în secția Pneumologie a IMSP
IMC, cu evaluarea datelor clinico-anamnestice, rezultatelor investigațiilor
paraclinice prelevate din fișa medicală de staționar. Rezultate: Investigațiile
au evidențiat caracteristicile clinico-paraclinice ale FC cu implicare
multisistemică la copil. Concluzii: Abordarea multidisciplinară este esențială
pentru optimizarea managementului și îmbunătățirea prognosticului în
fibroza chistică.
Cuvinte cheie: fibroză chistică, copil, afectare multisistemică, abordare
multidisciplinară.
Summary:
Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal
recessive genetic disease with multisystem involvement, characterized by
dysfunction of the CFTR channel, which leads to viscous secretions and obstruction of the exocrine ducts. The course of the disease involves multiple
pulmonary, digestive, hepatobiliary, and metabolic complications, requiring
a multidisciplinary approach. Objectives: To highlight the complexity of
multisystem involvement in pediatric CF and the importance of
multidisciplinary intervention through the presentation of a clinical case.
Materials and methods: A study based on the analysis of a clinical case of
a pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with multiorgan
involvement, monitored in the Pneumology Department of IMSP IMC, with
evaluation of clinical and anamnestic data and the results of paraclinical
investigations extracted from the inpatient medical record. Results: The
investigations revealed the clinical and paraclinical features of cystic fibrosis
with multisystem involvement in the child. Conclusions: A multidisciplinary
approach is essential for optimizing management and improving prognosis in
cystic fibrosis.
