Abordări multidisciplinare în fibroza chistică la copil

Abstract

Rezumat Introducere: Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă boală genetică autosomal recesivă cu afectare multisistemică, caracterizată prin disfuncția canalului CFTR, care determină secreții vâscoase și obstrucția ductelor exocrine. Evoluția bolii implică multiple complicații pulmonare, digestive, hepatobiliare și metabolice, necesitând o abordare multidisciplinară. Obiective: Evidențierea complexității afectării multisistemice în fibroza chistică pediatrică și importanța intervenției multidisciplinare prin prezentarea unui caz clinic reprezentativ. Material și metode: Studiu bazat pe analiza unui caz clinic al unui pacient pediatric diagnosticat cu fibroză chistică cu afectare multiorganică, monitorizat în secția Pneumologie a IMSP IMC, cu evaluarea datelor clinico-anamnestice, rezultatelor investigațiilor paraclinice prelevate din fișa medicală de staționar. Rezultate: Investigațiile au evidențiat caracteristicile clinico-paraclinice ale FC cu implicare multisistemică la copil. Concluzii: Abordarea multidisciplinară este esențială pentru optimizarea managementului și îmbunătățirea prognosticului în fibroza chistică. Cuvinte cheie: fibroză chistică, copil, afectare multisistemică, abordare multidisciplinară.

Summary: Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive genetic disease with multisystem involvement, characterized by dysfunction of the CFTR channel, which leads to viscous secretions and obstruction of the exocrine ducts. The course of the disease involves multiple pulmonary, digestive, hepatobiliary, and metabolic complications, requiring a multidisciplinary approach. Objectives: To highlight the complexity of multisystem involvement in pediatric CF and the importance of multidisciplinary intervention through the presentation of a clinical case. Materials and methods: A study based on the analysis of a clinical case of a pediatric patient diagnosed with cystic fibrosis with multiorgan involvement, monitored in the Pneumology Department of IMSP IMC, with evaluation of clinical and anamnestic data and the results of paraclinical investigations extracted from the inpatient medical record. Results: The investigations revealed the clinical and paraclinical features of cystic fibrosis with multisystem involvement in the child. Conclusions: A multidisciplinary approach is essential for optimizing management and improving prognosis in cystic fibrosis.