Introducere. Bolile rare sunt de natură monogenă, cromozomială sau submicroscopică și prezintă o sarcină de
diagnostic dificilă. Adesea, diagnosticul unei boli rare se face mult mai târziu decât în primul an de viață. Diagnosticul precoce al bolilor rare este posibil numai printr-o abordare multidisciplinară, cu cooperarea clinicienilor și
geneticienilor, precum și prin utilizarea metodelor de diagnostic biochimic, molecular și cromozomial.
Scopul studiului: Analizarea cazurilor de diagnostic de boli rare din practica clinică în 2024; demonstrarea necesităţii utilizării timpurii a metodelor complexe de diagnostic la Centrul de Genetică al Institutului Mamei și
Copilului.
Materiale şi metode. În lucrarea prezentată au fost analizate rezultatele a 782 de cazuri clinice, consultate pe parcursul anului 2024, dintre care au fost selectate 43 de cazuri, ceea ce a arătat importanța schemei de diagnostic:
medic curant – genetician – metode de diagnostic specializate (biochimice, moleculare, cromozomiale).
Rezultate studiului. Din totalul copiilor evaluați, au fost înregistrate 29 (67,44%) de cazuri cu anomalii cromozomiale confirmate, dintre care sindromul Down a reprezentat 12 (27,90%) cazuri, sindromul Turner – 1 (2,33%)
caz și sindromul Edwards – 2 (4,65%) cazuri. Au fost menţionate 14 (32,56%) cazuri de aberații cromozomiale
structurale, inclusiv 6 (13,95%) pacienți cu aberații neechilibrate. Clinic, pacienții s-au caracterizat prin microsomie (4, 9,308%), retard al dezvoltării intrauterine (4, 9,308%), anomalii congenitale izolate (1, 2,33%) sau multiple
(2, 4,65%). Diagnosticul molecular a confirmat 2 (4,65%) cazuri de SMA, 2 (4,65%) cazuri de coree Huntington, 1
(2,33%) caz de fibroză chistică, 1 (2,33%) caz de distrofie Leber și 3 (6,98%) cazuri de sindroame microcitogenetice.
Fenotipic, au fost menţionate 2 (4,65%) cazuri de epidermoliză buloasă și 1 caz (2,33%) de neurofibromatoză în
familie cu 5 membri, în cazul când maladia a fost diagnosticată numai după nașterea primului copil.
Concluzii. Datele prezentate în studiu arată necesitatea aplicabilității abordării multidisciplinare, prin cooperarea
clinicienilor și geneticienilor, folosind metode moderne de cercetare utile în depistarea bolilor rare.
Introduction. Rare diseases are single gene, chromosomal or submicroscopic in nature and present a difficult diagnostic challenge. Often the rare disease diagnosed after the first year of life. Early diagnosis of rare diseases is only
possible using a multidisciplinary approach, with the cooperation of clinicians and geneticists, as well as the use of
biochemical, molecular and chromosomal methods of diagnosis.
Scope of the study: To analyze cases of rare diseases from clinical practice in 2024. To show the need for early use
of complex diagnostic methods in the Center of Genetics of the Institute of Mother and Child.
Materials and methods. In the presented work were analyzed the results of the consultation of 782 clinical cases
during 2024, of which 43 cases were selected, which showed the importance of the diagnostic scheme: attending
physician – geneticist – specialized diagnostic methods as biochemical, molecular, and chromosomal diagnosis.
Results of the study. There were 29 (67,44%) cases of confirmed chromosomal abnormality, of which Down syndrome accounted for 12 (27,90%), Turner syndrome in 1 (2,33%) case and 2 (4,65%) cases of Edwards syndrome.
There were 14 (32,56%) cases of chromosomal aberrations, including 6 (13,95%) patients with unbalanced aberrations. Clinically, patients were characterized by microsomia (4, 9,308%), intrauterine growth retardation of 2 weeks
or more (4, 9,308%), isolated (1, 2,33%) or multiple (2, 4,65%) congenital anomalies. Molecular diagnostics confirmed 2 (4,65%) cases of SMA, 2 (4,65%) cases of Huntington’s chorea, 1 (2,33%) case of cystic fibrosis, 1 (2,33%)
case of Leber’s dystrophy, and 3 (6,98%) cases of microcytogenetic syndromes. Phenotypically, there were 2 (4,65%)
cases of epidermolysis bullosa and one family (5 members) with 1 (2,33%) case of neurofibromatosis, when the
diagnosis was made only after the birth of the first child.
Conclusions. The presented data show the necessity of the multidisciplinary approach with cooperation of clinicians and geneticists using modern research methods useful for diagnosis of rare diseases.