Abstract:
Introducere. Erorile înnăscute ale imunității (EÎI), cunoscute tradițional ca
imunodeficiențe primare, reprezintă un grup heterogen de afecțiuni genetice în care
manifestările respiratorii pot constitui primul semnal clinic de alarmă. Infecțiile
bronhopulmonare recurente, necesitatea antibioticoterapiei intravenoase sau prelungite,
sepsisul, spitalizările repetate și complicațiile pleuro-pulmonare pot orienta clinicianul
către suspiciunea de EÎI înaintea confirmării imunologice sau genetice.
Scop: evaluarea rolului manifestărilor respiratorii ca indicatori clinici de suspiciune
pentru erorile înnăscute ale imunității la copil, prin compararea frecvenței și severității
manifestărilor bronhopulmonare la copiii cu imunodeficiențe primare și la copiii cu
patologie respiratorie non-IDP.
Materiale și metode. A fost realizată o analiză comparativă a unui lot de 62 de
copii, repartizați în două grupuri egale numeric: 31 de copii cu patologie respiratorie
non-IDP (lot martor) și 31 de copii cu imunodeficiențe primare. În lotul IDP au fost
analizate suplimentar două subgrupuri: deficit predominant de anticorpi (n = 12) și
imunodeficiențe combinate (CID, n = 19). Au fost evaluate manifestările respiratorii și
indicatorii clinico-evolutivi, cu exprimarea diferențelor prin valori p și odds ratio.
Rezultate. Copiii cu IDP au prezentat semnificativ mai frecvent peste două
pneumonii/an (74,2% vs 41,9%; OR=3,98; p=0,010), spitalizare în secția de reanimare și
terapie intensivă (58,1% vs 32,3%; OR = 2,91; p = 0,041), necesar de antibiotic
intravenos (100% vs 77,4%; p=0,011), antibioticoterapie mai mare de două luni (54,8%
vs 9,7%; OR=11,33; p<0,001), sepsis (38,7% vs 12,9%; OR=4,26; p=0,020) și un număr
mai mare de spitalizări/an [3,0 (1,5–4,5) vs 1,0 (1,0–2,0); p<0,001]. Diferențe cu
semnificație clinică, dar fără atingerea pragului statistic, au fost observate pentru
pleurezie și oxigenoterapie. Între deficitul de anticorpi și CID nu s-au constatat diferențe
statistice semnificative pentru manifestările respiratorii analizate, ceea ce sugerează o
povară respiratorie importantă în ambele categorii.
Concluzii. Afectarea respiratorie repetată, severă sau cu evoluție trenantă reprezintă
o fereastră diagnostică esențială pentru recunoașterea EÎI la copil. Semnele cu valoare
practică majoră sunt pneumoniile recurente, necesitatea antibioticoterapiei intravenoase
sau prelungite, sepsisul și spitalizările repetate. Integrarea evaluării pneumologice, imunologice, imagistice și microbiologice poate reduce întârzierea diagnosticului și
riscul de leziuni pulmonare ireversibile.
