Abstract:
Introducere. Fibroza chistică (FC) este o boală genetică autosomal recesivă severă,
cauzată de mutații ale genei CFTR. Deși manifestările respiratorii domină tabloul clasic,
o minoritate de pacienți se prezintă cu afectare hepatică predominantă, generând
întârzieri diagnostice cu consecințe grave. Raportăm un caz de FC diagnosticată la
vârsta de 15 ani, la un pacient cu ciroză hepatică decompensată drept manifestare
principală.
Materiale și metode. Pacient de sex masculin, 15 ani și 3 luni, internat în Spitalul
Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria", Iași, pentru scădere ponderală marcată
(6–7 kg/2 luni), inapetență și fatigabilitate. S-au efectuat evaluare clinică, biologică,
imagistică (IRM abdominal), endoscopică, spirometrie, iontoforeză și test genetic pentru
FC (38 mutații).
Rezultate. Examenul clinic a evidențiat torace emfizematos, splenomegalie și
semne de malabsorbție. IRM-ul a confirmat ciroza hepatică macronodulară
decompensată cu hipertensiune portală, splenomegalie și formațiune chistică
pancreatică. EDS a decelat varice esofagiene grad I și gastroduodenită purpurică.
Iontoforeza a fost intens pozitivă (NaCl = 113 mmol/L; VN < 60 mmol/L), iar testul
genetic a identificat mutația F508del în status homozigot. Spirometria a relevat
disfuncție ventilatorie restrictivă moderată-severă (FEV1 = 45%, FVC = 53%), iar
cultura din spută a izolat Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus
aureus și Haemophilus sp.
Concluzii. FC poate debuta cu manifestări hepatice dominante (ciroză
decompensată, hipertensiune portală), mai ales în absența screeningului neonatal.
Diagnosticul a necesitat coroborarea iontoforezei, testului genetic și tabloului clinic
multisistemic. Severitatea afectării pulmonare și a colonizării bacteriene la momentul
diagnosticului sunt consecința întârzierii stabilirii diagnosticului în absența
screeningului neonatal.
