Buletin de Perinatologie 2020: Recent submissions

  • Phenotype prediction in phenylketonuria patients from Moldova based on genotype data 
    Scurtul, Maria; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Sacară, Victoria; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere: Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică autozomal recesivă, cauzată de deficienţa enzimei fenilalaninhidroxilaza ca urmare a mutațiilor din gena PAH. Luând în considerare, că celulele nervoase sunt cele ...
  • Patologia glandei tiroide și sarcina 
    Gorceag, Ecaterina; Marian-Pavlenco, Angela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Thyroid disease in pregnancy is a common clinical problem. Since the guidelines for the management of these disorders by the American Thyroid Association (ATA) were first published in 2011, significant clinical and ...
  • Omul, pediatrul, savantul, profesorul, managerul – Ninel Revenco 
    Unknown author (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
  • Nonketotic hyperglycinemia – case report 
    Hlistun, Victoria; Blăniță, Daniela; Lupu, Victoria; Golub, Natalia; Oglinda, Ana; Garaeva, Svetlana; Postolati, Galina; Tarcomnicu, Isabela; Stambouli, Danae; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere: Hiperglicinemia noncetotică (HNC) sau “encefalopatia glicinică” este o eroare înnăscută a metabolismului glicinei, cauzată de un defect în sistemul de clivare a glicinei (SCG), conducând spre acumularea ...
  • Methodological approaches in the molecular genetic analysis of mitochondrial DNA in patients with common clinical features of mitochondrial disease 
    Țurcan, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere. Bolile mitocondriale sunt una dintre cele mai frecvente erori înnăscute ale metabolismului, cu o prevalență estimată de aproximativ 1: 5.000. Disfuncția mitocondrială poate apărea din cauza unor defecte ale ...
  • Management of ectopic pregnancy 
    Marian-Pavlenco, Angela; Suparskaia, Olga; Buqa’i, Sameh (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introduction. The reason that EP is important it’s carries significant morbidity and mortality worldwide if the EP erodes through the FT, there is damage to the tube itself and a potential rupture of the adjacent blood ...
  • Lipomul vulvar: analiza a șapte cazuri consecutive 
    Mișina, Ana; Harea, Patricia; Madan, Diana; Petrovici, V.; Șcerbatiuc-Condur, Corina,; Mișin, I. (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    The authors present the results of the diagnosis and surgical treatment of seven adult patients with vulvar lipoma - one of the largest series published in the specialist literature.
  • Introduction into inborn errors of metabolism 
    Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Lucrarea însumează un scurt reviu al literaturii asupra domeniului erorilor înnăscute de metabolism (EIM), care se prezintă în număr peste 1000 de EIM din cele peste 6000-8000 de boli rare cunoscute și prezintă o ...
  • Impactul bolilor netransmisibile asupra naşterii premature 
    Pădure, Valeriu; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
  • Endometrioza hepatobiliară 
    Șcerbatiuc-Condur, Corina; Șor, Elina; Mișina, Ana; Mișin, I. (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Endometrioza este o patologie benignă înregistrată la femeile de vârstă fertilă, dar și la cele aflate în perioada postmenopauzală. Cel mai frecvent, aceasta afectează organele pelviane și/sau cele aflate în nemijlocita ...
  • Diagnosis of inborn metabolic disorders assisted by NMR spectroscopy – recent cases from Institute of Mother and Child Chisinau 
    Nicolescu, Alina; Revenco, Ninel; Gladun, Sergiu; Strătilă, Mihail; Ușurelu, Natalia; Deleanu, Calin (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Lucrarea prezintă un istoric al introducerii spectroscopiei RMN în cercetarea și diagnosticul medical și descrie trei tipuri de diagnostic asistat prin spectroscopie RMN care au fost folosite în ultimii ani la depistarea ...
  • Diagnosis characteristics of congenital disorders of glycosylation of 40 suspected patients from Moldova 
    Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Samohvalov, Elena; Tagadiuc, Olga; Nicolescu, Alina; Deleanu, Călin; Wevers, Ron; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere: Erorile în sinteza, asamblarea și / sau procesarea glicanilor provoacă o familie de patologii genetice grupate într-o unitate nosologică sub denumirea de Deraglări Congenitale ale Glicozilării (CDG), actualmente ...
  • Complicațiile obstetricale la gravidele cu epilepsie 
    Hovanscaia, Diana; Serbenco, A.; Groppa, St. (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    About 2/3 of women with epilepsy remain stable during pregnancy and the vast majority (about 90-96%) have normal pregnancies and births with perfectly healthy children. However, pregnancy in this group of women may be ...
  • Complicațiile fetale la gravidele cu epilepsie 
    Hovanscaia, Diana; Serbenco, A.; Groppa, St. (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Epilepsy itself and uncontrolled seizures during pregnancy have been associated with obstetric adverse effects fetal loss, fetal hypoxia, neurodevelopmental disorders. Exposure to antiepileptic drugs is the main cause of ...
  • Challenges in clinical considerations for congenital disorders of glycosylation 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Samohvalov, Elena; Sacară, Victoria; Barbova, Natalia; Hadjiu, Svetlana; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Tulburările congenitale ale glicozilării (CDG) reprezintă un grup de patologii monogenice determinate de defecte genetice ce perturbă procesele de glicozilare cu importanță primordială în biosinteza glicoproteinelor ...
  • Cardiovascular disorders in Fabry disease 
    Stamati, Adela; Uşurelu, Natalia; Romanciuc, Lilia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Boala Fabry (ВF) este o tulburare de depozitare lizozomică rară a metabolismului glicozigigolipidic cauzată de deficiența totală sau parțială a enzimei lizozomice alfa-galactosidaza A. Acumularea progresivă intracelular ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account