Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(86) 2020 by Author "Blăniță, Daniela"

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(86) 2020 by Author "Blăniță, Daniela"

Sort by: Order: Results:

  • Challenges in clinical considerations for congenital disorders of glycosylation 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Samohvalov, Elena; Sacară, Victoria; Barbova, Natalia; Hadjiu, Svetlana; Țurea, Valentin; Stamati, Adela; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Lefeber, Dirk; Morava, Eva; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Tulburările congenitale ale glicozilării (CDG) reprezintă un grup de patologii monogenice determinate de defecte genetice ce perturbă procesele de glicozilare cu importanță primordială în biosinteza glicoproteinelor ...
  • Diagnosis characteristics of congenital disorders of glycosylation of 40 suspected patients from Moldova 
    Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Samohvalov, Elena; Tagadiuc, Olga; Nicolescu, Alina; Deleanu, Călin; Wevers, Ron; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere: Erorile în sinteza, asamblarea și / sau procesarea glicanilor provoacă o familie de patologii genetice grupate într-o unitate nosologică sub denumirea de Deraglări Congenitale ale Glicozilării (CDG), actualmente ...
  • Methodological approaches in the molecular genetic analysis of mitochondrial DNA in patients with common clinical features of mitochondrial disease 
    Țurcan, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere. Bolile mitocondriale sunt una dintre cele mai frecvente erori înnăscute ale metabolismului, cu o prevalență estimată de aproximativ 1: 5.000. Disfuncția mitocondrială poate apărea din cauza unor defecte ale ...
  • Nonketotic hyperglycinemia – case report 
    Hlistun, Victoria; Blăniță, Daniela; Lupu, Victoria; Golub, Natalia; Oglinda, Ana; Garaeva, Svetlana; Postolati, Galina; Tarcomnicu, Isabela; Stambouli, Danae; Nicolescu, Alina; Deleanu, Calin; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere: Hiperglicinemia noncetotică (HNC) sau “encefalopatia glicinică” este o eroare înnăscută a metabolismului glicinei, cauzată de un defect în sistemul de clivare a glicinei (SCG), conducând spre acumularea ...
  • Phenotype prediction in phenylketonuria patients from Moldova based on genotype data 
    Scurtul, Maria; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Sacară, Victoria; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Introducere: Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică autozomal recesivă, cauzată de deficienţa enzimei fenilalaninhidroxilaza ca urmare a mutațiilor din gena PAH. Luând în considerare, că celulele nervoase sunt cele ...
  • Syndromal dislipidemia - case report of a family with Alstrom syndrome 
    Munteanu, Diana; Hlistun, Victoria; Samohvalov, Elena; Blăniță, Daniela; Stamati, Adela; Vudu, Lorina; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2020)
    Синдром Альстрёма. (ALMS) является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в гене ALMS1. Представляется случай семьи (мальчик - 9 мес. и девочка 17 - лет), в которой первоначально диагностирован нистагм, ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account