Diagnosticare moleculară: cheia viitorului medical în Republica Moldova

Abstract

Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding medical services in Moldova. Materials and Methods: The research employs advanced techniques conducted within the Institute of Mother and Child, such as qPCR, Sanger sequencing, and MLPA analysis. Results: The qPCR method is applied for identifying frequent mutations associated with conditions like DiGeorge type I, mitochondrial diseases (such as Leigh syndrome and MELAS), hereditary thrombophilia, hereditary hypertension, hereditary disruptions of the folate-methionine cycle, azoospermia, and celiac disease. Sanger sequencing, conducted at the council’s discretion, allows for the diagnosis of complex diseases, including Wiskott-Aldrich syndrome, Rett syndrome, congenital glycosylation disorders types 1B and 1C, congenital thrombocytopenia not associated with Wiskott-Aldrich syndrome, cystic fibrosis, PKU, methylmalonic aciduria, galactosemia, tuberous sclerosis type 1, hereditary Mediterranean fever, glycogen storage diseases types 1A, 1B, and 3, lissencephaly with cerebellar hypoplasia, speech and writing disorders related to the FOXP2 gene, Thomsen myopathy, X-linked adrenoleukodystrophy, fructosemia, achondroplasia, frontotemporal dementia, ceroid neuronal lipofuscinosis, autoimmune lymphoproliferative syndrome types IA, IB, and II, Noonan syndrome type 6, tyrosinemia, and ectodermal dysplasia. Fragment analysis and MLPA are used to identify microdeletions involved in autism, Duchenne muscular dystrophy (DMD), SMA and other conditions such as Huntington’s disease and spinocerebellar ataxia (SCA). Conclusions: These techniques are essential for personalizing treatment and improving the quality of life for patients in Moldova, underscoring the importance of continued investment in molecular diagnosis.

Introducere: Diagnosticarea moleculară reprezintă o frontieră esențială în medicina modernă, oferind perspective promițătoare pentru gestionarea bolilor genetice și ereditare. Aceasta devine tot mai relevantă în contextul extinderii serviciilor medicale în Republica Moldova. Materiale și metode: Cercetarea utilizează tehnici avansate, realizate în cadrul IMSP IMșiC, precum qPCR, secvențiere Sanger și analiza MLPA. Rezultate: Metoda qPCR este aplicată pentru identificarea mutațiilor frecvente asociate cu afecțiuni precum DiGeorge type I, boli mitocondriale (cum ar fi boala Leigh și sindromul MELAS), trombofilie ereditară, hipertensiune ereditare, dereglări ereditare ale ciclului folat-metioninic, azoospermie, boala celiacă. Secvențierea Sanger, efectuată la decizia consiliului, permite diagnosticarea unor boli complexe: sindromul Wiskott-Aldrich, boală Rett, boli congenitale de glicozilare de tipuri 1B și 1C, trombocitopenie congenitală nelegată de sindromul Wiskott-Aldrich, fibroza chistică, PKU, acidurie metilmalonică, galactozemie, scleroza tuberoasă tip 1, febra mediteraneană ereditară, boală de stocare a glicogenului tipuri 1A, 1B și 3, lisencefalie cu hipoplasie cerebelară, dereglări de vorbă orală și scrisă legate de gena FOXP2, miopatie Thomsen, adrenoleucodistrofie X-linkată, fructozemie, acondroplazie, demenție frontotemporală și lipofuscinoza neuronală ceroidă, sindromul autoimun limfoproliferativ tipuri IA, IB și II, sindromul Noonan tip 6, tirozinemie, displazie ectodermală. Analiza de fragmente și MLPA este utilizată pentru a identifica microdelețiile implicate în autism, DMD/B, SMA și alte afecțiuni precum boala Huntington și SCA. Concluzii: Aceste tehnici sunt esențiale pentru personalizarea tratamentului și îmbunătățirea calității vieții pacienților din Republica Moldova, subliniind importanța continuării investițiilor în diagnosticarea moleculară.