Introduction. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by motor neuron degeneration. As a rare disease, SMA requires specialized diagnostic approaches that combine molecular genetic techniques with statistical analysis of clinical data, contributing to a better understanding of its genetic variability and
clinical manifestations.
Objective. The study aimed to explore SMA diversity through a correlation analysis of genetic and clinical factors.
Methods. A total of 35 patients diagnosed with SMA were analyzed based on genotype data, age at diagnosis, and
family history. Molecular diagnosis was performed using the MLPA technique to detect deletions and duplications,
while clinical data were collected through genetic counseling and detailed anamnesis. For statistical analysis, Chisquare tests were used to assess the associations between genotype and the analyzed variables (age at diagnosis and
family history).
Results. Genotypes were determined based on CNVs of SMA-associated genes (G1-G12). The Chi-square test did
not reveal a significant association between genotypes and age at diagnosis (χ² = 59.94, p = 0.84), suggesting that
variability in age at diagnosis is not influenced by the genetic profile. In contrast, the association between family
history and genotype distribution was significant (χ² = 16.77, p = 0.03), with a higher frequency of family history
observed in G6 (100%) and G10 (28.57%).
Conclusions. The results suggest that family history influences genotype distribution but does not affect age at
diagnosis. While genotype distribution may be influenced by hereditary factors, other elements such as epigenetic
mechanisms or environmental influences might contribute to the observed variations. These findings highlight the
need for further studies to investigate the factors determining phenotypic variability in SMA.
Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală genetică neuromusculară, cauzată de degenerarea neuronilor motori. Fiind o maladie rară, SMA necesită abordări diagnostice specializate, care combină tehnici genetice
moleculare cu analiza statistică a datelor clinice, contribuind astfel la o mai bună înțelegere a variabilității sale genetice și a manifestărilor clinice. Scop: explorarea diversității SMA printr-o analiză corelațională a factorilor genetici
și clinici.
Materiale și metode. Au fost analizați 35 de pacienți diagnosticați cu SMA, pe baza datelor privind genotipul, vârsta
la diagnostic și istoricul familial. Diagnosticul molecular s-a realizat prin tehnica MLPA pentru detectarea delețiilor și duplicațiilor, iar datele clinice au fost colectate prin consult genetic și anamneză. Statistic, testul Chi-pătrat a fost
utilizat pentru evaluarea asocierii dintre genotip și variabilele analizate (vârsta la diagnostic și istoricul familial).
Rezultate. Genotipurile au fost determinate pe baza CNV-urilor genelor asociate cu SMA (G1-G12). Testul Chi-pătrat nu a evidențiat o asociere semnificativă între genotipuri și vârsta la diagnostic (χ² = 59.94, p = 0.84), sugerând că
variabilitatea vârstei la diagnostic nu este influențată de profilul genetic. În schimb, asocierea dintre istoricul familial
și distribuția genotipurilor a fost semnificativă (χ² = 16.77, p = 0.03), cu o frecvență mai mare a istoricului familial
în G6 (100%) și G10 (28.57%).
Concluzii. Rezultatele sugerează că istoricul familial influențează distribuția genotipurilor, dar nu afectează vârsta
la diagnostic. Distribuția genotipurilor poate fi influențată de factori ereditari, însă alți factori, precum mecanisme
epigenetice sau influențe de mediu, ar putea contribui la variațiile observate. Constatările evidențiază necesitatea
unor studii suplimentare asupra factorilor care influențează variabilitatea fenotipică în SMA.