Echitate în bolile rare în perspectiva Programului Național

Abstract

Introduction: Rare diseases (RD) are rare, but patients with RD are numerous, and the impact on them and their families is profound and complex. In the Republic of Moldova, the National Program for Rare Diseases (NPRD) plays a crucial role in ensuring equitable access to early diagnosis, treatment, and care. The principle of equity implies that all patients, regardless of gender, location, social status, or diagnosis, should have the same opportunities for diagnosis, treatment, and support. Tasks and Challenges: One of the main challenges in the field of RD is late diagnosis, caused by the lack of specialists, specific tools, and financial resources. The NPRD aims to improve this aspect by implementing expanded neonatal screening programs, creating a center of expertise, stimulating interdisciplinary collaboration, and improving access to genetic testing. Another crucial aspect is access to treatment, as many therapies are expensive and often limited in availability. The NPRD aims to expand the list of orphan drugs and develop reimbursement schemes to reduce the financial burden on patients. Equity in care also requires support services for patients and families, such as psychological counseling, social assistance, and community integration. Additionally, there is a need for continuous training of medical staff to better recognize and manage rare diseases. Results: Phenylketonuria (PKU) serves as a model in management, as neonatal screening is available in Moldova, and government funding ensures access to special dietary products as treatment. Conclusion: For real equity in rare diseases, the NPRD must focus on three essential directions: rapid access to diagnosis, personalized treatment, multidisciplinary support. By strengthening these pillars, Moldova can ensure equitable and quality care for patients with rare diseases.

Introducere: Bolile rare (BR) sunt rare, dar pacienții cu BR sunt numeroși, iar impactul asupra acestora și familiilor lor este profund și complex. În Republica Moldova, Programul Național pe Boli Rare (PNBR) își asumă un rol esențial în asigurarea accesului echitabil la diagnostic precoce, tratament și îngrijire. Principiul echității presupune ca toți pacienții, indiferent de gen, locație, statut social sau diagnostic, să beneficieze de aceleași oportunități de diagnostic, tratament și sprijin. Sarcini și provocări: Una dintre principalele provocări în domeniul BR este diagnosticarea târzie, cauzată de lipsa de specialiști, instrumente specifice și de resurse financiare. PNBR își propune să îmbunătățească acest aspect prin implementarea programelor de screening neonatal extins, crearea unui centru de expertiză, stimularea colaborării interdisciplinare și accesibilizarea testelor genetice. Un alt aspect crucial este accesul la tratament, multe terapii fiind costisitoare, iar disponibilitatea acestora este deseori limitată. PNBR vizează extinderea listei de medicamente orfane și dezvoltarea unor scheme de rambursare, care să reducă povara financiară asupra pacienților. Echitatea în îngrijire presupune servicii de suport pentru pacienți și familii, prin consiliere psihologică, asistență socială și integrare în comunitate. De asemenea, este necesară formarea continuă a personalului medical pentru o mai bună recunoaștere și gestionare a BR. Rezultate: Fenilcetonuria (PKU) servește un model în diagnostic, întrucât în Moldova există screening neonatal și sunt acordate resurse bugetare pentru asigurarea produselor dietetice speciale în calitate de tratament. Concluzie: Pentru o reală echitate în bolile rare, PNBR trebuie să se axeze pe trei direcții esențiale: acces rapid la diagnostic, tratament personalizat și suport multidisciplinar. Prin consolidarea acestor piloni, Moldova poate asigura pacienților cu boli rare o îngrijire echitabilă și de calitate.