Patologii rare în monitoringul malformaţiilor congenitale în Republica Moldova

Abstract

Introduction. Congenital anomalies (CA) are structural disorders that occur during the intrauterine development of the fetus. In the Republic of Moldova (RM), the CM ranks annually on the second place among the causes of infant mortality. CA that have an incidence of less than 1:2000 are considered rare. Scope of the study: continuous monitoring of CA in the Republic of Moldova (2013-2022) and comparison of the frequency, sharing and changes over time of rare CA in the population of Moldova with the variables of the European EUROCAT Registry. Materials and methods. The presented study uses an epidemiological approach. The data of the National Register of the CA for the period 2013-2022, the official data of the National Bureau of Statistics of the Republic of Moldova were used (https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-ata/prevalence_en). CA prevalence were calculated per 1000 newborns (nn). Results of the study. On the territory of the Republic of Moldova in 2013-2022, 349106 children were born, of which 5361 with CA, representing 1,5% of the number of live births in the study period, the average frequency of CA per 1000 nn was 15,89 compared to EUROCAT – 26,54 live nn. The study presents the results of a comparative analysis of the frequency, structure and changes over time of rare CA in the population of the Republic of Moldova with the values of the EUROCAT Registry. Anomalies of the respiratory system are the rarest in the RM (0.2/1000 nn), as well as in Europe (0.19/1000 nn). In our country, rare diseases include the following CA: anal atresia (0,05‰) compared to EUROCAT (0,27‰), esophageal atresia (0,14/0,09‰), omphalocele (0,1/0,14‰), polydactyly (0,28/0,1‰) and reductional abnormalities (0,37/0,36‰). The values are comparable to these EUROCAT Registry variables. A more detailed analysis will be possible with the improvement of the CA registration in line with EUROCAT recommendations. Conclusions. The results of presentes study show the importance of implementing EUROCAT methods in the monitoring of rare CA.

Introducere. Malformaţiile congenitale (MC) sunt tulburări structurale care apar în timpul dezvoltării intrauterine a fătului. În Republica Moldova (RM) MC se situează anual pe locul al doilea în rândul cauzelor mortalității infantile. MC care au o incidenţă mai puțin de 1: 2000 se consideră rare. Scopul studiului: monitoringul continuu al MC în Republica Moldova (2013-2022) și compararea frecvenţei, structurii şi dinamicii MC rare în populaţia RM cu indicatorii Registrului European EUROCAT. Materiale şi metode. Lucrarea folosește o abordare epidemiologică. Au fost utilizate datele Registrului Naţional al MC pentru perioada 2013-2022, datele oficiale ale Biroului Naţional de Statistică al RM. Pentru analiza comparativă au fost utilizate materiale oficiale ale Registrului EUROCAT şi metode statistice recomandate (https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-ata/prevalence_en). Ratele MC au fost calculate la 1 000 de nou-născuţi (nn). Rezultatele studiului. Pe teritoriul Republicii Moldova în anii 2013-2022 s-au născut 349 106 de copii, dintre care 5 361 cu MC, acestea reprezetănd 1,5% din numărul de născuți vii în perioada de studiu, frecvenţa medie de MC pe 1 000 nn a fost 15,89 comparativ cu EUROCAT – 26,54 nn vii. Studiul prezintă rezultatele unei analize comparative a frecvenţei, structurii şi dinamicii MC rare în populaţia RM cu indicatorii Registrului EUROCAT. În RM cel mai rar întâlnite sunt malformații sistemului respirator (0,2/1000 nn), ca și în Europa (0,19/1000 nn). În țara noastră bolile rare includ următoarele MC: atrezie anusului (0,05‰) în comparaţie cu EUROCAT (0,27‰), atrezie de esofag (0,14/0,09‰), omfalocel (0,1/0,14‰), polidactilie (0,28/0,1‰) şi anomalii reducţionale (0,37/0,36 ‰). Frecvența lor este comparabilă cu aceşti indicatori de Registru EUROCAT. O analiză mai detaliată va fi posibilă cu îmbunătățirea înregistrării MC în conformitate cu recomandările EUROCAT. Concluzii. Rezultatele acestui studiu arată importanţa implementării metodelor EUROCAT în monitorizarea MC rare.