Disfuncții colonice neurogene în malformațiile anorectale

Abstract

Introduction. Extrinsic neuronal lesions in congenital malformations in children lead to the development of Neurogenic Colonic Dysfunction (NCD). It is well known that anorectal malformations (ARMs), with a frequency of up to 60%, are often associated with abnormalities of other systems and organs, among which central nervous system and spinal neuronal axis involvement play a significant role. The incidence of NCD is influenced by multiple factors, but on average, it is found in up to 40% of ARM cases. Objevtive: To determine the correlation between spinal neuronal axis defects and long-term functional outcomes in patients operated on for ARMs. Material and Methods. A retrospective, observational study was conducted. The study included 48 children hospitalized and surgically treated for ARMs between 2017 and 2021. These patients underwent postoperative recovery stages and were evaluated according to a standardized diagnostic protocol, including local physical examination, radiological imaging, and neurophysiological assessment. Surgical correction was performed using A. Peña’s technique: perineal proctoplasty (PSARP) or abdomino-perineal proctoplasty. Results. Despite recovery therapy, 9 children (18.75%) operated on for ARMs continued to experience fecal and urinary incontinence after the age of 3. MRI (1.5 Tesla) examination of the lumbosacral region revealed 2 cases (4.17%) of spina bifida occulta, 6 cases (12.5%) of tethered cord (filum terminale), and 1 case (2.08%) with a combination of these pathologies. Statistical analysis demonstrated a significant correlation between the presence of occult spinal dysraphism and the persistence of pelvic dysfunctions. Conclusions. The persistence of pelvic dysfunctions in children operated on for ARMs is frequently caused by occult spinal dysraphism, leading to neurogenic colonic dysfunction. The association of these conditions with ARMs worsens the long-term functional prognosis, necessitating a specialized therapeutic approach.

Introducere. Leziunile neuronale extrinseci în malformațiile congenitale la copii determină dezvoltarea Disfuncției Colonice Neurogene (DCN). Este bine cunoscut faptul că malformațiile anorectale (MAR), cu o frecvență de până la 60%, se asociază frecvent cu anomalii ale altor sisteme și organe, printre care afectarea sistemului nervos central și a axului neuronal spinal care ocupă un loc important. Incidența DCN este influențată de mai mulți factori, dar, în medie, se întâlnește în până la 40% dintre cazurile de MAR. Scopul lucrării: Determinarea corelației dintre defectele axului neuronal spinal și rezultatele funcționale pe termen lung la pacienții operați pentru MAR. Material și metode. A fost efectuat un studiu retrospectiv, observațional. Studiul a inclus 48 de copii internați și operați pentru MAR în perioada 2017-2021. Aceștia au urmat etapele de recuperare postoperatorie și au fost evaluați conform unui protocol diagnostic standardizat, incluzând examen fizic locoregional, imagistică radiologică și neurofiziologică. Corecția chirurgicală s-a realizat conform tehnicii propuse de A. Pena: proctoplastie perineală (PSARP) sau proctoplastie abdomino-perineală. Rezultate. În ciuda terapiei de recuperare, la 9 copii (18,75%) operați pentru MAR, după vârsta de 3 ani, au persistat simptomele de incontinență fecală și urinară. Examinarea RMN (1,5 Tesla) a regiunii lombo-sacrale a evidențiat: 2 cazuri (4,17%) de spina bifida oculta, 6 cazuri (12,5%) de tethered cord (filum terminale) și 1 caz (2,08%) cu combinație între aceste patologii. Analiza statistică a evidențiat o corelație semnificativă între prezența disrafismelor spinale și persistența disfuncțiilor pelviene. Concluzii. Persistența disfuncțiilor pelviene la copiii operați pentru MAR este frecvent determinată de disrafismele spinale oculte, care generează disfuncții colonice neurogene. Asocierea acestora cu MAR agravează prognosticul funcțional pe termen lung, impunând o abordare terapeutică specializată.