Introduction: Short tandem repeats (STR) were once considered completely harmless genomic elements. However, it was shown that some diseases including Huntington’s disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome are
caused by expansion of these STRs. Subsequently, it was discovered that some alleles, being harmless on their own,
nevertheless have a tendency to further expansion. This fact initiated multiple research in the field to estimate the
frequencies of different disease-related STR alleles in populations.
Materials and methods: Data on the frequency of different alleles in the HTT, FXN and FMR1 genes from different
populations were analyzed and compared.
Results and conclusions: Risks of Huntington disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome were estimated and
compared for different populations.
Introducere: Repetările scurte au fost un timp considerate elemente genomice complet inofensive. Totuși, cu progresarea cercetărilor, a fost descoperit că unele boli, printre care sunt coree Huntington, ataxie Friedreich și sindromul cromozomului X fragil sunt cauzate de expansiunile acestor repetări. Ulterior, a fost descoperit că unele
alele nefiind patogene de sine stătător totuși au tendința spre expansie ulterioară. Acest fapt a contribuit la inițierea
cercetărilor în domeniu pentru estimarea frecvențelor diferitor alele în populații.
Materiale și metode: Au fost analizate și comparate datele de frecvența diferitor alele în genele HTT, FXN și FMR1.
Rezultate și concluzii: Au fost estimate și comparate riscuri de coree Huntington, ataxie Friedreich și sindromul
cromozomului X fragil pentru diferite populații.
