Studiile populaționale ale bolilor de expansie a repetărilor scurte

Abstract

Introduction: Short tandem repeats (STR) were once considered completely harmless genomic elements. However, it was shown that some diseases including Huntington’s disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome are caused by expansion of these STRs. Subsequently, it was discovered that some alleles, being harmless on their own, nevertheless have a tendency to further expansion. This fact initiated multiple research in the field to estimate the frequencies of different disease-related STR alleles in populations. Materials and methods: Data on the frequency of different alleles in the HTT, FXN and FMR1 genes from different populations were analyzed and compared. Results and conclusions: Risks of Huntington disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome were estimated and compared for different populations.

Introducere: Repetările scurte au fost un timp considerate elemente genomice complet inofensive. Totuși, cu progresarea cercetărilor, a fost descoperit că unele boli, printre care sunt coree Huntington, ataxie Friedreich și sindromul cromozomului X fragil sunt cauzate de expansiunile acestor repetări. Ulterior, a fost descoperit că unele alele nefiind patogene de sine stătător totuși au tendința spre expansie ulterioară. Acest fapt a contribuit la inițierea cercetărilor în domeniu pentru estimarea frecvențelor diferitor alele în populații. Materiale și metode: Au fost analizate și comparate datele de frecvența diferitor alele în genele HTT, FXN și FMR1. Rezultate și concluzii: Au fost estimate și comparate riscuri de coree Huntington, ataxie Friedreich și sindromul cromozomului X fragil pentru diferite populații.