Buletin de Perinatologie Nr. 2(96) 2025: Recent submissions

  • Artrita juvenilă idiopatică și sindromul Williams – suprapunerea a două afecțiuni rare la un pacient pediatric 
    Cepraga, Victoria; Golubenco, Elena; Iacomi, Vladimir; Foca, Silvia; Barbova, Natalia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Artrita juvenilă idiopatică, forma sistemică este o afecțiune autoinflamatorie sistemică rară, ce se caracterizează prin febră, rash cutanat evanescent și artrită, în asociere cu leucocitoză și creșterea ...
  • Sindromul Dravet la copii, caz clinic 
    Constantin, Olga; Calcîi, Cornelia; Calistru, Iulia; Capestru, Elena; Istratuc, Irina; Hadjiu, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Sindromul Dravet (SD) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare cu debut infantil, caracterizată printr-o evoluție polimorfă a convulsiilor și rezistență la medicația antiepileptică. Scopul: Evaluarea ...
  • FIRES – encefalopatie epileptică și de dezvoltare asociată infecției febrile la copii 
    Calistru, Iulia; Calcîi, Cornelia; Capestru, Elena; Istratuc, Irina; Constantin, Olga; Sprîncean, Mariana; Hadjiu, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Sindromul epileptic asociat infecției febrile (FIRES) este o encefalopatie epileptică și de dezvoltare (EED) severă și extrem de rar întâlnită, având o etiologie necunoscută, fiind ireversibil și incurabil. ...
  • Un caz de epilepsie genetică (mutația CDKL5) 
    Istratuc, Irina; Calcîi, Cornelia; Capestru, Elena; Sprîncean, Mariana; Hadjiu, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Epilepsia cauzată de deficit de CDKL5 se caracterizează prin convulsii care încep în copilărie, urmate de întârzieri semnificative în multe aspecte ale dezvoltării. Crizele în tulburarea de deficit de CDKL5 ...
  • Sindromul Aicardi-Goutières: spectrul fenotipic și genetic. Caz clinic 
    Hadjiu, Svetlana; Capestru, Elena; Calistru, Iulia; Sprîncean, Mariana; Istratuc, Irina; Constantin, Olga; Calcîi, Cornelia; Revenco, Ninel; Palii, Ina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Sindromul Aicardi-Goutières (SAG) este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos central și sistemul imunitar, conducând adesea la dizabilități intelectuale și fizice severe cu prognostic ...
  • Boala Kawasaki incompletă cu afectare cardiovasculară severă: prezentare de caz 
    Golubenco, Elena; Gaidarji, Olga; Eremciuc, Rodica; Dolapciu, Elena; Foca, Silvia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Boala Kawasaki (BK) este cea mai frecventă vasculită sistemică a vaselor de calibru mediu la copii, cu etiologie necunoscută și o predilecție pentru afectarea coronariană. Diagnosticul este clinic, însă formele ...
  • Atrofia musculară spinală: abordare diagnostică 
    Hadjiu, Svetlana; Sacară, Victoria; Ostrofeţ, Constantin; Coliban, Iulia; Sprîncean, Mariana; Calcîi, Cornelia; Cuzneț, Ludmila; Şciuca, Svetlana; Palii, Ina; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA), fiind o maladie neuromusculară progresivă, se transmite autosomal-recesiv și este cea mai frecventă boală genetică care duce la mortalitate infantilă. SMA este cauzată (95%) ...
  • Aspecte clinico-genetice în stările intersexuale la un pacient cu mozaicism 45,X/46,XY 
    Racoviță, Stela; Cemortan, Igor; Hadjiu, Svetlana; Moșin, Veaceslav; Sprîncean, Mariana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Stările intersexuale reprezintă un spectru de variații ale dezvoltării sexuale, caracterizate prin incongruența dintre sexul cromozomial, gonadal și fenotipic. Aceste condiții pot fi cauzate de anomalii genetice, ...
  • Cercetarea produsului de concepție în infracțiunile privind viața sexuală a persoanei 
    Verbițchi, Svetlana; Pădure, Adelina; Baca, Ivan; Malic, Victoria; Voinescu, Alina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Expertiza judiciară medico-legală este o acțiune procesuală distinctă dispusă în procesul investigării diferitor infracțiuni îndreptate împotriva persoanei, inclusiv cele ce privesc viața sexuală. Probarea ...
  • Identificarea criminalistică a persoanei în baza cercetării markerilor specifici AND 
    Pădure, Adelina; Verbițchi, Svetlana; Baca, Ivan; Bujor, Mihaela; Glavan, Diana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: ADN-ul este o moleculă care se găseşte în celulele fiecărui organism viu și determină identitatea acestuia. Fiecare individ moștenește în proporții egale informația genetică a celor doi părinți și prezintă o ...
  • Sindromul McCune-Albright – o patologie rară cu multiple implicații 
    Uzun, Tatiana; Chiriac, Andrian; Vudu, Stela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Rezumat Sindromul McCune-Albright (MAS) este o patologie rară, sporadică, care este definită în mod clasic prin triada clinică: displazie fibroasă monostotică/poliostotică, pigmentarea pielii café-au-lait și mai multe ...
  • Sindroamele de lipodistrofie 
    Colța, Olga; Harea, Dumitru; Șeremet, Aristia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Sindroamele de lipodistrofie (SL) se caracterizează prin lipsa generalizată sau parțială a țesutului adipos, în absența deprivării nutriționale sau catabolismului accelerat. Se identifică 4 forme: lipodistrofia generalizată ...
  • Sindromul MEN2A, cu debut în copilărie 
    Gangan, Diana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Neoplazii endocrine multiple subtipul 2A este sindromul genetic care se manifestă prin feocromocitom, carcinom medular a glandei tiroide și hiperparatiroidism. Scopul lucrării: Analiza particularităților ...
  • Disfuncțiile endocrine în sindromul Down 
    Clipii, Olga (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Sindromul Down (SD) este asociat cu o serie de disfuncții endocrine care influențează semnificativ starea și dezvoltarea copiilor. Cele mai frecvente tulburări endocrine sunt dereglările tiroidiene, boala ...
  • Erori înnăscute ale imunității: de la suspiciune la diagnostic 
    Tomacinschii, Cristina; Sciuca, Svetlana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Erorile înnăscute ale imunității (EÎI) sunt boli genetice rare ce afectează funcția sistemului imun, manifestându-se prin infecții recurente, autoimunitate și predispoziție la malignități. Recunoașterea precoce ...
  • Tulburările congenitale ale glicozilării: galactozemia 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Sacară, Victoria; Nicolescu, Alina; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Galactozemia este o boală rară din spectrul tulburărilor congenitale ale glicozilării (CDG), determinată de deficiențe enzimatice în metabolismul galactozei, cu o incidență estimată între 1:30.000 și 1:60.000 ...
  • Boli rare diagnosticate în Institutul Mamei şi Copilului în anul 2024 
    Egorov, Vladimir; Boiciuc, Chiril; Secu, Doina; Coliban, Iulia; Dorif, Alexandru; Barbova, Natalia; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Bolile rare sunt de natură monogenă, cromozomială sau submicroscopică și prezintă o sarcină de diagnostic dificilă. Adesea, diagnosticul unei boli rare se face mult mai târziu decât în primul an de viață. ...
  • Utilizarea preparatului Tivortin la gravidele cu restricție de creștere intrauterină a fătului: studiu randomizat controlat 
    Bejan, Marcel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Rezume. Objective: To evaluate the maternal and fetal effects of the nitric oxide (NO) donor Tivortin in pregnancies complicated by fetal growth restriction (FGR), using hemodynamic, ultrasound, and Doppler parameters. Methods: ...
  • În ajutorul medicului practician. Îngrijiri antenatale pentru o experiență pozitivă în sarcină. Protocol clinic standardizat 
    Cernețchi, Olga; Tabuica, Uliana; Dondiuc, Iurie; Sârbu, Zinaida; Stavinskaia, Liudmila; Șalaru, Virginia; Sagaidac, Irina; Iliadi-Tulbure, Corina; Cemortan, Maria; Marian-Pavlenco, Angela; Hodorogea, Stelian; Cardaniuc, Corina; Anisei, Angela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Asistența antenatală constituie un proces dinamic, complex, multidisciplinar de prestare a serviciilor medico-sociale de calitate, sigure, individualizate, orientate spre familie, având ca scop reducerea riscurilor ...
  • Fătul mare pentru vârsta de gestație în obstetrica contemporană 
    Secu, Gheorghe; Beșliu, Elena; Petrov, Victor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Rezumat. Macrosomia fetală este definită printr-o greutate la naștere peste 4000 g, iar atunci când greutatea presupune a fi mai mare de percentila 90, se identifică drept făt mare pentru vârsta gestațională (LGA). ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account