Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(95) 2025 by Issue Date

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(95) 2025 by Issue Date

Sort by: Order: Results:

  • Diagnosticare moleculară: cheia viitorului medical în Republica Moldova 
    Sacară, Victoria; Coliban, Iulia; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Boiciuc, Constantin; Egorov, Vladimir (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding ...
  • Hipertensiune pulmonară la copii: realizări și perspective 
    Palega, Daniela; Ciuhrii, Olga; Rodoman, Iulia; Eșanu, Veronica; Pîrțu, Lucia; Palii, Ina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Pulmonary hypertension (PH) is a severe condition characterized by increased pressure in the pulmonary arteries, leading to right ventricular overload and heart failure. Early diagnosis is crucial for ...
  • Variabilitatea clinică și molecular-genetică în fenilcetonurie 
    Ușurelu, Dan-Cristian; Pavlovschi, Ecaterina; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the PAH gene, leading to phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency and elevated phenylalanine (Phe) levels in the blood. ...
  • Tranziția îngrijirii medicale de la copil la adult în bolile hepatice rare 
    Țurcanu, Adela; Revenco, Ninel; Cumpătă, Veronica (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Actuality: Advances in the management of rare liver disease including and liver transplantation in children have allowed them to survive into adulthood with or without a native liver. Young adults with pediatric-onset liver ...
  • Echitate în bolile rare în perspectiva Programului Național 
    Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Rare diseases (RD) are rare, but patients with RD are numerous, and the impact on them and their families is profound and complex. In the Republic of Moldova, the National Program for Rare Diseases (NPRD) plays ...
  • Rezultatele studiului de evaluare a standardelor de supraveghere a creșterii și dezvoltării copiilor de 0-18 ani în condiții de ambulatoriu 
    Revenco, Ninel; Horodişteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Bujor, Dina; Grin, Olesea (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    According to the provision of the Ministry of Health, the collaborators of the Pediatric Scientific Laboratory of the PHI Mother and Child Institute, with the support of UNICEF Moldova, in order to improve the access and ...
  • Cadrul legislativ național privind monitorizarea creșterii și dezvoltării copiilor de vârstă mică 
    Revenco, Ninel; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Cepraga, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Children have a fundamental right to healthy and harmonious development, and national and international law recognises this essential right. The UN Convention on the Rights of the Child stipulates that every child should ...
  • Microarn-urile: noi perspective în distrofia musculară Duchenne 
    Rodoman, Iulia; Dorif, Alexandr; Palii, Ina; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Recent studies suggest that certain microRNAs (miRNAs) may serve as biomarkers for diagnosis and ...
  • Accesibilitatea investigatiilor molecular-genetice pentru femei cu pierderi de sarcini recurente 
    Plîngău, Ecaterina; Mîță, Valentin; Lozan, Oleg; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular-genetic investigations are essential for the identification of genetic factors, but access to them is limited due to variations in public health policies. The purpose of the research is to evaluate ...
  • Canalopatiile și hiperekplexiile: boli ereditare rare și diagnosticul lor molecular 
    Machedonschii, Artiom; Sacară, Victoria; Machedonschii, Alexandr; Machedonschii, Galina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Genetic diseases pose a significant challenge, particularly in cases such as channelopathies and hyperekplexia. These disorders are associated with mutations in genes and specific genomic regions, leading to ...
  • Abordarea tulburărilor congenitale ale glicozilării în asistența pacienților afectați multisistemic 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Nicolescu, Alina; Sacara, Victoria; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of rare genetic conditions characterized by multisystem involvement and an expanding spectrum of clinical variability. These ...
  • Rolul factorilor de risc prenatali în apariția tulburărilor de dezvoltare la copii 
    Cepraga, Victoria; Dolapciu, Elena; Eremciuc, Rodica; Bujor, Dina; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: The early period of childhood represents a critical window in the physical, emotional and intellectual development of a child, representing at the same time one of the most vulnerable in the occurrence of ...
  • Artrita juvenilă idiopatică și tulburările de dezvoltare la copiii sub 5 ani 
    Golubenco, Elena; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Foca, Silvia; Iacomi, Vladimir; Horodișteanu-Banuh, Adela; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Background: Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease in children, with significant impacts on physical, cognitive, and emotional development, particularly in children under 5 years ...
  • Simptomele sindromului Papillon-Lefèvre (PLS) la un copil de șase ani: raport de caz 
    Bauchina, Alisa; Porosencov, Egor; Dolapciu, Elena; Tutueva, Tatyana; Sacara, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), a rare autosomal recessive disorder (1/1,000,000) caused by cathepsin C gene mutation with severe periodontitis following early tooth loss. Methods involved a thorough clinical evaluation ...
  • Analiza comparativă a rezultatelor monitorizării malformațiilor congenitale în Republica Moldova cu datele EUROCAT 
    Barbova, Natalia; Egorov, Vladimir; Halabudenco, Elena; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Congenital anomalies (CA) are a current problem in human pathology. In the Republic of Moldova (RM), CA ranks second in the infant mortality. Among the prophylactic measures an important place is given to ...
  • Probleme restanțe cu prioritate superioară a maladiilor neurologice rare la copiii de vârsta școlară și adolescență din Republica Moldova în perioada anilor 2020-2024 
    Răilean, Gheorghe (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Relevance: In the past five years, we have observed a significant increase in the frequency of severe neurological disorders based on the age of the child. Available data indicate that clinical manifestations predominantly ...
  • Fibroza chistică – polimorfismul clinic în cea mai frecventă boală ereditară 
    Șciuca, Svetlana; Tomacinschii, Cristina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Cystic fibrosis (CF) is the most common monogenic disease in the European population, with a prevalence that varies by region: 1:1000-1800 in Europe, 1:2000-2500 in Romania and Moldova, 1:10000 in Russia, and 1:90000 ...
  • Evaluare genetică și biochimică la pacienții cu suspecție de boală mitocondrială 
    Secu, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Mitochondrial diseases (MD) are a group of rare, genetically inherited disorders caused by defects in mitochondrial function, particularly in oxidative phosphorylation, leading to impaired cellular energy ...
  • Povestea unei inimi: cardiomiopatia hipertrofică în oglinda unei familii 
    Cabac-Pogorevici, Irina; Creangă, Iuliana; Revenco, Valeriu (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary cardiovascular pathology with a prevalence of 1:500 to 1:200, inherited in an autosomal dominant manner. The primary presentation may be sudden cardiac death, ...
  • Conduita sarcinii și nașterii la pacientele cu boala Wilson 
    Petrov, Victor; Bursacovscaia, Natalia; Castraveț, Irina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Wilson’s disease is a hereditary condition caused by the mutation of the ATP7B gene, responsible for normal copper metabolism, with a frequency of approximately 1 in 30,000 people. The mutation leads to ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account