Institutional Repository in Medical Sciences
(IRMS – Nicolae Testemițanu SUMPh)

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(95) 2025 by Issue Date

Browsing Buletin de Perinatologie Nr. 1(95) 2025 by Issue Date

Sort by: Order: Results:

  • Abordarea tulburărilor congenitale ale glicozilării în asistența pacienților afectați multisistemic 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Nicolescu, Alina; Sacara, Victoria; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of rare genetic conditions characterized by multisystem involvement and an expanding spectrum of clinical variability. These ...
  • Evoluția comportamentului contraceptiv și a autonomiei decizionale în sănătatea sexuală și reproductivă a femeilor din Republica Moldova (2020, 2024): analiză comparativă pe baza Studiului Generații și Gen 
    Ciubotaru, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Scop: Realizarea unei analize comparative a comportamentului contraceptiv și a gradului de autonomie decizionalală a femeilor din Republica Moldova în domeniul sănătății sexuale și reproductive, pe baza datelor din ...
  • Tumorile osoase benigne la copii, review-ul literaturii 
    Grin, Florin; Golub, Veniamin; Sîrbu, Ion; Nacu, Viorel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Abstract: Nonmalignant bone tumors represent a wide variety of different entities but maintain many common features. They usually affect young patients, and most can be diagnosed through imaging exams. Often asymptomatic, ...
  • Rolul factorilor de risc prenatali în apariția tulburărilor de dezvoltare la copii 
    Cepraga, Victoria; Dolapciu, Elena; Eremciuc, Rodica; Bujor, Dina; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: The early period of childhood represents a critical window in the physical, emotional and intellectual development of a child, representing at the same time one of the most vulnerable in the occurrence of ...
  • Artrita juvenilă idiopatică și tulburările de dezvoltare la copiii sub 5 ani 
    Golubenco, Elena; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Foca, Silvia; Iacomi, Vladimir; Horodișteanu-Banuh, Adela; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Background: Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease in children, with significant impacts on physical, cognitive, and emotional development, particularly in children under 5 years ...
  • Simptomele sindromului Papillon-Lefèvre (PLS) la un copil de șase ani: raport de caz 
    Bauchina, Alisa; Porosencov, Egor; Dolapciu, Elena; Tutueva, Tatyana; Sacara, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), a rare autosomal recessive disorder (1/1,000,000) caused by cathepsin C gene mutation with severe periodontitis following early tooth loss. Methods involved a thorough clinical evaluation ...
  • Analiza comparativă a rezultatelor monitorizării malformațiilor congenitale în Republica Moldova cu datele EUROCAT 
    Barbova, Natalia; Egorov, Vladimir; Halabudenco, Elena; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Congenital anomalies (CA) are a current problem in human pathology. In the Republic of Moldova (RM), CA ranks second in the infant mortality. Among the prophylactic measures an important place is given to ...
  • Evaluare genetică și biochimică la pacienții cu suspecție de boală mitocondrială 
    Secu, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Mitochondrial diseases (MD) are a group of rare, genetically inherited disorders caused by defects in mitochondrial function, particularly in oxidative phosphorylation, leading to impaired cellular energy ...
  • Rezultatele studiului de evaluare a standardelor de supraveghere a creșterii și dezvoltării copiilor de 0-18 ani în condiții de ambulatoriu 
    Revenco, Ninel; Horodişteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Bujor, Dina; Grin, Olesea (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    According to the provision of the Ministry of Health, the collaborators of the Pediatric Scientific Laboratory of the PHI Mother and Child Institute, with the support of UNICEF Moldova, in order to improve the access and ...
  • Cadrul legislativ național privind monitorizarea creșterii și dezvoltării copiilor de vârstă mică 
    Revenco, Ninel; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Cepraga, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Children have a fundamental right to healthy and harmonious development, and national and international law recognises this essential right. The UN Convention on the Rights of the Child stipulates that every child should ...
  • Diagnosticare moleculară: cheia viitorului medical în Republica Moldova 
    Sacară, Victoria; Coliban, Iulia; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Boiciuc, Constantin; Egorov, Vladimir (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding ...
  • Microarn-urile: noi perspective în distrofia musculară Duchenne 
    Rodoman, Iulia; Dorif, Alexandr; Palii, Ina; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Recent studies suggest that certain microRNAs (miRNAs) may serve as biomarkers for diagnosis and ...
  • Screening-ul selectiv al dereglărilor congenitale ale glicozilării, bazat pe analiza IEF a transferinei serice 
    Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a group of genetic diseases affecting the synthesis and assembly of carbohydrate on protein or lipid molecules. First described in 1980 by Prof. J. Jaeken, ...
  • Screening-ul familial la pacienții cu boala Wilson din Republica Moldova 
    Cumpătă, Veronica; Sacară, Victoria; Țurcanu, Adela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Wilson’s disease (WD) is a rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance. International associations recommend family screening, including the examination of first-degree relatives of the proband ...
  • Abordare integrată în diagnosticul maladiilor neurodegenerative pediatrice: caz clinic 
    Condrea, Alexandra; Railean, Gheorghe; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Neurodegenerative diseases with pediatric onset are rare conditions characterized by progressive impairment of the central nervous system, significantly impacting patients’ quality of life. Their diagnosis ...
  • Corelarea genotipurilor SMA cu vârsta la testarea molecular-genetică și istoricul familial 
    Coliban, Iulia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by motor neuron degeneration. As a rare disease, SMA requires specialized diagnostic approaches that combine molecular genetic techniques ...
  • Studiile populaționale ale bolilor de expansie a repetărilor scurte 
    Dorif, Alexandr; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Short tandem repeats (STR) were once considered completely harmless genomic elements. However, it was shown that some diseases including Huntington’s disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome are caused ...
  • Hipertensiune pulmonară la copii: realizări și perspective 
    Palega, Daniela; Ciuhrii, Olga; Rodoman, Iulia; Eșanu, Veronica; Pîrțu, Lucia; Palii, Ina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Pulmonary hypertension (PH) is a severe condition characterized by increased pressure in the pulmonary arteries, leading to right ventricular overload and heart failure. Early diagnosis is crucial for ...
  • Variabilitatea clinică și molecular-genetică în fenilcetonurie 
    Ușurelu, Dan-Cristian; Pavlovschi, Ecaterina; Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder caused by mutations in the PAH gene, leading to phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency and elevated phenylalanine (Phe) levels in the blood. ...
  • Tranziția îngrijirii medicale de la copil la adult în bolile hepatice rare 
    Țurcanu, Adela; Revenco, Ninel; Cumpătă, Veronica (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Actuality: Advances in the management of rare liver disease including and liver transplantation in children have allowed them to survive into adulthood with or without a native liver. Young adults with pediatric-onset liver ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account