Browsing Buletin de Perinatologie 2025 by Issue Date

Sort by: Order: Results:

  • Diabetul gestațional și impactul asupra dezvoltării fătului macrosom 
    Lupacescu, Vlada; Sârbu, Zinaida; Ostrofeţ, Constantin; Stavinskaia, Liudmila (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Gestational diabetes mellitus (GDM), defined by the World Health Organization (WHO) as a metabolic disorder characterized by carbohydrate intolerance and hyperglycemia, is diagnosed for the first time during pregnancy. Globally, ...
  • Fătul mare pentru vârsta de gestație în obstetrica contemporană 
    Secu, Gheorghe; Beșliu, Elena; Petrov, Victor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Rezumat. Macrosomia fetală este definită printr-o greutate la naștere peste 4000 g, iar atunci când greutatea presupune a fi mai mare de percentila 90, se identifică drept făt mare pentru vârsta gestațională (LGA). ...
  • Rezultatele studiului de evaluare a standardelor de supraveghere a creșterii și dezvoltării copiilor de 0-18 ani în condiții de ambulatoriu 
    Revenco, Ninel; Horodişteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Bujor, Dina; Grin, Olesea (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    According to the provision of the Ministry of Health, the collaborators of the Pediatric Scientific Laboratory of the PHI Mother and Child Institute, with the support of UNICEF Moldova, in order to improve the access and ...
  • Cadrul legislativ național privind monitorizarea creșterii și dezvoltării copiilor de vârstă mică 
    Revenco, Ninel; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Cepraga, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Children have a fundamental right to healthy and harmonious development, and national and international law recognises this essential right. The UN Convention on the Rights of the Child stipulates that every child should ...
  • Pielonefrita acută la gravide 
    Sârbu, Zinaida; Ostrofeţ Constantin; Stavinskaia, Liudmila; Agop, Silvia; Canter, Daria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Background: Acute pyelonephirtis are the most common medical complications of pregnancy, reaching about 10% of all pregnancy and may have an increased incidence in pregnant because anatomical and physiological changes ...
  • Microarn-urile: noi perspective în distrofia musculară Duchenne 
    Rodoman, Iulia; Dorif, Alexandr; Palii, Ina; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Recent studies suggest that certain microRNAs (miRNAs) may serve as biomarkers for diagnosis and ...
  • Screening-ul selectiv al dereglărilor congenitale ale glicozilării, bazat pe analiza IEF a transferinei serice 
    Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a group of genetic diseases affecting the synthesis and assembly of carbohydrate on protein or lipid molecules. First described in 1980 by Prof. J. Jaeken, ...
  • Screening-ul familial la pacienții cu boala Wilson din Republica Moldova 
    Cumpătă, Veronica; Sacară, Victoria; Țurcanu, Adela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Wilson’s disease (WD) is a rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance. International associations recommend family screening, including the examination of first-degree relatives of the proband ...
  • Abordare integrată în diagnosticul maladiilor neurodegenerative pediatrice: caz clinic 
    Condrea, Alexandra; Railean, Gheorghe; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Neurodegenerative diseases with pediatric onset are rare conditions characterized by progressive impairment of the central nervous system, significantly impacting patients’ quality of life. Their diagnosis ...
  • Corelarea genotipurilor SMA cu vârsta la testarea molecular-genetică și istoricul familial 
    Coliban, Iulia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by motor neuron degeneration. As a rare disease, SMA requires specialized diagnostic approaches that combine molecular genetic techniques ...
  • Sindromul McCune-Albright – o patologie rară cu multiple implicații 
    Uzun, Tatiana; Chiriac, Andrian; Vudu, Stela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Rezumat Sindromul McCune-Albright (MAS) este o patologie rară, sporadică, care este definită în mod clasic prin triada clinică: displazie fibroasă monostotică/poliostotică, pigmentarea pielii café-au-lait și mai multe ...
  • Identificarea criminalistică a persoanei în baza cercetării markerilor specifici AND 
    Pădure, Adelina; Verbițchi, Svetlana; Baca, Ivan; Bujor, Mihaela; Glavan, Diana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: ADN-ul este o moleculă care se găseşte în celulele fiecărui organism viu și determină identitatea acestuia. Fiecare individ moștenește în proporții egale informația genetică a celor doi părinți și prezintă o ...
  • Studiile populaționale ale bolilor de expansie a repetărilor scurte 
    Dorif, Alexandr; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Short tandem repeats (STR) were once considered completely harmless genomic elements. However, it was shown that some diseases including Huntington’s disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome are caused ...
  • Fragilitatea pielii și a inimii: implicațiile cardiovasculare ale epidermolizei buloase. Caz clinic 
    Cabac-Pogorevici, Irina; Cheibaș, Dorina; Revenco, Valeriu (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by skin fragility and the recurrent formation of blisters on the skin, oral mucosa, and esophagus. The disease is caused by genetic mutations ...
  • Diagnosticare moleculară: cheia viitorului medical în Republica Moldova 
    Sacară, Victoria; Coliban, Iulia; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Boiciuc, Constantin; Egorov, Vladimir (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding ...
  • Rolul factorilor de risc prenatali în apariția tulburărilor de dezvoltare la copii 
    Cepraga, Victoria; Dolapciu, Elena; Eremciuc, Rodica; Bujor, Dina; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: The early period of childhood represents a critical window in the physical, emotional and intellectual development of a child, representing at the same time one of the most vulnerable in the occurrence of ...
  • Artrita juvenilă idiopatică și tulburările de dezvoltare la copiii sub 5 ani 
    Golubenco, Elena; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Foca, Silvia; Iacomi, Vladimir; Horodișteanu-Banuh, Adela; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Background: Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease in children, with significant impacts on physical, cognitive, and emotional development, particularly in children under 5 years ...
  • Evaluare genetică și biochimică la pacienții cu suspecție de boală mitocondrială 
    Secu, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Mitochondrial diseases (MD) are a group of rare, genetically inherited disorders caused by defects in mitochondrial function, particularly in oxidative phosphorylation, leading to impaired cellular energy ...
  • Sindromul MEN2A, cu debut în copilărie 
    Gangan, Diana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Neoplazii endocrine multiple subtipul 2A este sindromul genetic care se manifestă prin feocromocitom, carcinom medular a glandei tiroide și hiperparatiroidism. Scopul lucrării: Analiza particularităților ...
  • Simptomele sindromului Papillon-Lefèvre (PLS) la un copil de șase ani: raport de caz 
    Bauchina, Alisa; Porosencov, Egor; Dolapciu, Elena; Tutueva, Tatyana; Sacara, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), a rare autosomal recessive disorder (1/1,000,000) caused by cathepsin C gene mutation with severe periodontitis following early tooth loss. Methods involved a thorough clinical evaluation ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account