Browsing Buletin de Perinatologie 2025 by Issue Date

Sort by: Order: Results:

  • Abordarea tulburărilor congenitale ale glicozilării în asistența pacienților afectați multisistemic 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Nicolescu, Alina; Sacara, Victoria; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of rare genetic conditions characterized by multisystem involvement and an expanding spectrum of clinical variability. These ...
  • Utilizarea preparatului Tivortin la gravidele cu restricție de creștere intrauterină a fătului: studiu randomizat controlat 
    Bejan, Marcel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Rezume. Objective: To evaluate the maternal and fetal effects of the nitric oxide (NO) donor Tivortin in pregnancies complicated by fetal growth restriction (FGR), using hemodynamic, ultrasound, and Doppler parameters. Methods: ...
  • Sindromul Aicardi-Goutières: spectrul fenotipic și genetic. Caz clinic 
    Hadjiu, Svetlana; Capestru, Elena; Calistru, Iulia; Sprîncean, Mariana; Istratuc, Irina; Constantin, Olga; Calcîi, Cornelia; Revenco, Ninel; Palii, Ina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Sindromul Aicardi-Goutières (SAG) este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos central și sistemul imunitar, conducând adesea la dizabilități intelectuale și fizice severe cu prognostic ...
  • Atrofia musculară spinală: abordare diagnostică 
    Hadjiu, Svetlana; Sacară, Victoria; Ostrofeţ, Constantin; Coliban, Iulia; Sprîncean, Mariana; Calcîi, Cornelia; Cuzneț, Ludmila; Şciuca, Svetlana; Palii, Ina; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA), fiind o maladie neuromusculară progresivă, se transmite autosomal-recesiv și este cea mai frecventă boală genetică care duce la mortalitate infantilă. SMA este cauzată (95%) ...
  • Boala Kawasaki incompletă cu afectare cardiovasculară severă: prezentare de caz 
    Golubenco, Elena; Gaidarji, Olga; Eremciuc, Rodica; Dolapciu, Elena; Foca, Silvia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Boala Kawasaki (BK) este cea mai frecventă vasculită sistemică a vaselor de calibru mediu la copii, cu etiologie necunoscută și o predilecție pentru afectarea coronariană. Diagnosticul este clinic, însă formele ...
  • Aspecte clinico-genetice în stările intersexuale la un pacient cu mozaicism 45,X/46,XY 
    Racoviță, Stela; Cemortan, Igor; Hadjiu, Svetlana; Moșin, Veaceslav; Sprîncean, Mariana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Stările intersexuale reprezintă un spectru de variații ale dezvoltării sexuale, caracterizate prin incongruența dintre sexul cromozomial, gonadal și fenotipic. Aceste condiții pot fi cauzate de anomalii genetice, ...
  • Accesibilitatea investigatiilor molecular-genetice pentru femei cu pierderi de sarcini recurente 
    Plîngău, Ecaterina; Mîță, Valentin; Lozan, Oleg; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular-genetic investigations are essential for the identification of genetic factors, but access to them is limited due to variations in public health policies. The purpose of the research is to evaluate ...
  • Sindromul McCune-Albright – o patologie rară cu multiple implicații 
    Uzun, Tatiana; Chiriac, Andrian; Vudu, Stela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Rezumat Sindromul McCune-Albright (MAS) este o patologie rară, sporadică, care este definită în mod clasic prin triada clinică: displazie fibroasă monostotică/poliostotică, pigmentarea pielii café-au-lait și mai multe ...
  • Canalopatiile și hiperekplexiile: boli ereditare rare și diagnosticul lor molecular 
    Machedonschii, Artiom; Sacară, Victoria; Machedonschii, Alexandr; Machedonschii, Galina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Genetic diseases pose a significant challenge, particularly in cases such as channelopathies and hyperekplexia. These disorders are associated with mutations in genes and specific genomic regions, leading to ...
  • Identificarea criminalistică a persoanei în baza cercetării markerilor specifici AND 
    Pădure, Adelina; Verbițchi, Svetlana; Baca, Ivan; Bujor, Mihaela; Glavan, Diana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: ADN-ul este o moleculă care se găseşte în celulele fiecărui organism viu și determină identitatea acestuia. Fiecare individ moștenește în proporții egale informația genetică a celor doi părinți și prezintă o ...
  • Cercetarea produsului de concepție în infracțiunile privind viața sexuală a persoanei 
    Verbițchi, Svetlana; Pădure, Adelina; Baca, Ivan; Malic, Victoria; Voinescu, Alina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Expertiza judiciară medico-legală este o acțiune procesuală distinctă dispusă în procesul investigării diferitor infracțiuni îndreptate împotriva persoanei, inclusiv cele ce privesc viața sexuală. Probarea ...
  • Evaluare genetică și biochimică la pacienții cu suspecție de boală mitocondrială 
    Secu, Doina; Blăniță, Daniela; Ușurelu, Natalia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Mitochondrial diseases (MD) are a group of rare, genetically inherited disorders caused by defects in mitochondrial function, particularly in oxidative phosphorylation, leading to impaired cellular energy ...
  • Microarn-urile: noi perspective în distrofia musculară Duchenne 
    Rodoman, Iulia; Dorif, Alexandr; Palii, Ina; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration. Recent studies suggest that certain microRNAs (miRNAs) may serve as biomarkers for diagnosis and ...
  • Screening-ul selectiv al dereglărilor congenitale ale glicozilării, bazat pe analiza IEF a transferinei serice 
    Boiciuc, Chiril; Blăniță, Daniela; Huijben, Karin; Lefeber, Dirk; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a group of genetic diseases affecting the synthesis and assembly of carbohydrate on protein or lipid molecules. First described in 1980 by Prof. J. Jaeken, ...
  • Screening-ul familial la pacienții cu boala Wilson din Republica Moldova 
    Cumpătă, Veronica; Sacară, Victoria; Țurcanu, Adela (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Wilson’s disease (WD) is a rare genetic disorder with autosomal recessive inheritance. International associations recommend family screening, including the examination of first-degree relatives of the proband ...
  • Abordare integrată în diagnosticul maladiilor neurodegenerative pediatrice: caz clinic 
    Condrea, Alexandra; Railean, Gheorghe; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Neurodegenerative diseases with pediatric onset are rare conditions characterized by progressive impairment of the central nervous system, significantly impacting patients’ quality of life. Their diagnosis ...
  • Corelarea genotipurilor SMA cu vârsta la testarea molecular-genetică și istoricul familial 
    Coliban, Iulia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by motor neuron degeneration. As a rare disease, SMA requires specialized diagnostic approaches that combine molecular genetic techniques ...
  • Studiile populaționale ale bolilor de expansie a repetărilor scurte 
    Dorif, Alexandr; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Short tandem repeats (STR) were once considered completely harmless genomic elements. However, it was shown that some diseases including Huntington’s disease, Friedreich ataxia and fragile X syndrome are caused ...
  • Diagnosticare moleculară: cheia viitorului medical în Republica Moldova 
    Sacară, Victoria; Coliban, Iulia; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Boiciuc, Constantin; Egorov, Vladimir (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding ...
  • Fragilitatea pielii și a inimii: implicațiile cardiovasculare ale epidermolizei buloase. Caz clinic 
    Cabac-Pogorevici, Irina; Cheibaș, Dorina; Revenco, Valeriu (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disorder characterized by skin fragility and the recurrent formation of blisters on the skin, oral mucosa, and esophagus. The disease is caused by genetic mutations ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account