Browsing Buletin de Perinatologie 2025 by Title

Sort by: Order: Results:

  • Abordare integrată în diagnosticul maladiilor neurodegenerative pediatrice: caz clinic 
    Condrea, Alexandra; Railean, Gheorghe; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Neurodegenerative diseases with pediatric onset are rare conditions characterized by progressive impairment of the central nervous system, significantly impacting patients’ quality of life. Their diagnosis ...
  • Abordarea tulburărilor congenitale ale glicozilării în asistența pacienților afectați multisistemic 
    Blăniță, Daniela; Boiciuc, Chiril; Nicolescu, Alina; Sacara, Victoria; Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) represent a heterogeneous group of rare genetic conditions characterized by multisystem involvement and an expanding spectrum of clinical variability. These ...
  • Accesibilitatea investigatiilor molecular-genetice pentru femei cu pierderi de sarcini recurente 
    Plîngău, Ecaterina; Mîță, Valentin; Lozan, Oleg; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular-genetic investigations are essential for the identification of genetic factors, but access to them is limited due to variations in public health policies. The purpose of the research is to evaluate ...
  • Analiza comparativă a rezultatelor monitorizării malformațiilor congenitale în Republica Moldova cu datele EUROCAT 
    Barbova, Natalia; Egorov, Vladimir; Halabudenco, Elena; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Congenital anomalies (CA) are a current problem in human pathology. In the Republic of Moldova (RM), CA ranks second in the infant mortality. Among the prophylactic measures an important place is given to ...
  • Artrita juvenilă idiopatică și sindromul Williams – suprapunerea a două afecțiuni rare la un pacient pediatric 
    Cepraga, Victoria; Golubenco, Elena; Iacomi, Vladimir; Foca, Silvia; Barbova, Natalia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Artrita juvenilă idiopatică, forma sistemică este o afecțiune autoinflamatorie sistemică rară, ce se caracterizează prin febră, rash cutanat evanescent și artrită, în asociere cu leucocitoză și creșterea ...
  • Artrita juvenilă idiopatică și tulburările de dezvoltare la copiii sub 5 ani 
    Golubenco, Elena; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Foca, Silvia; Iacomi, Vladimir; Horodișteanu-Banuh, Adela; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Background: Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease in children, with significant impacts on physical, cognitive, and emotional development, particularly in children under 5 years ...
  • Aspecte clinico-genetice în stările intersexuale la un pacient cu mozaicism 45,X/46,XY 
    Racoviță, Stela; Cemortan, Igor; Hadjiu, Svetlana; Moșin, Veaceslav; Sprîncean, Mariana (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Stările intersexuale reprezintă un spectru de variații ale dezvoltării sexuale, caracterizate prin incongruența dintre sexul cromozomial, gonadal și fenotipic. Aceste condiții pot fi cauzate de anomalii genetice, ...
  • Atrofia musculară spinală: abordare diagnostică 
    Hadjiu, Svetlana; Sacară, Victoria; Ostrofeţ, Constantin; Coliban, Iulia; Sprîncean, Mariana; Calcîi, Cornelia; Cuzneț, Ludmila; Şciuca, Svetlana; Palii, Ina; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Atrofia musculară spinală (SMA), fiind o maladie neuromusculară progresivă, se transmite autosomal-recesiv și este cea mai frecventă boală genetică care duce la mortalitate infantilă. SMA este cauzată (95%) ...
  • Boala Kawasaki incompletă cu afectare cardiovasculară severă: prezentare de caz 
    Golubenco, Elena; Gaidarji, Olga; Eremciuc, Rodica; Dolapciu, Elena; Foca, Silvia; Revenco, Ninel (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Boala Kawasaki (BK) este cea mai frecventă vasculită sistemică a vaselor de calibru mediu la copii, cu etiologie necunoscută și o predilecție pentru afectarea coronariană. Diagnosticul este clinic, însă formele ...
  • Boli rare diagnosticate în Institutul Mamei şi Copilului în anul 2024 
    Egorov, Vladimir; Boiciuc, Chiril; Secu, Doina; Coliban, Iulia; Dorif, Alexandru; Barbova, Natalia; Opalco, Igor (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere. Bolile rare sunt de natură monogenă, cromozomială sau submicroscopică și prezintă o sarcină de diagnostic dificilă. Adesea, diagnosticul unei boli rare se face mult mai târziu decât în primul an de viață. ...
  • Cadrul legislativ național privind monitorizarea creșterii și dezvoltării copiilor de vârstă mică 
    Revenco, Ninel; Horodișteanu-Banuh, Adela; Cîrstea, Olga; Dolapciu, Elena; Bujor, Dina; Grin, Olesea; Cepraga, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Children have a fundamental right to healthy and harmonious development, and national and international law recognises this essential right. The UN Convention on the Rights of the Child stipulates that every child should ...
  • Canalopatiile și hiperekplexiile: boli ereditare rare și diagnosticul lor molecular 
    Machedonschii, Artiom; Sacară, Victoria; Machedonschii, Alexandr; Machedonschii, Galina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Genetic diseases pose a significant challenge, particularly in cases such as channelopathies and hyperekplexia. These disorders are associated with mutations in genes and specific genomic regions, leading to ...
  • Cercetarea produsului de concepție în infracțiunile privind viața sexuală a persoanei 
    Verbițchi, Svetlana; Pădure, Adelina; Baca, Ivan; Malic, Victoria; Voinescu, Alina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Expertiza judiciară medico-legală este o acțiune procesuală distinctă dispusă în procesul investigării diferitor infracțiuni îndreptate împotriva persoanei, inclusiv cele ce privesc viața sexuală. Probarea ...
  • Conduita sarcinii și nașterii la pacientele cu boala Wilson 
    Petrov, Victor; Bursacovscaia, Natalia; Castraveț, Irina (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Wilson’s disease is a hereditary condition caused by the mutation of the ATP7B gene, responsible for normal copper metabolism, with a frequency of approximately 1 in 30,000 people. The mutation leads to ...
  • Corelarea genotipurilor SMA cu vârsta la testarea molecular-genetică și istoricul familial 
    Coliban, Iulia; Sacară, Victoria (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by motor neuron degeneration. As a rare disease, SMA requires specialized diagnostic approaches that combine molecular genetic techniques ...
  • Diabetul gestațional și impactul asupra dezvoltării fătului macrosom 
    Lupacescu, Vlada; Sârbu, Zinaida; Ostrofeţ, Constantin; Stavinskaia, Liudmila (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Gestational diabetes mellitus (GDM), defined by the World Health Organization (WHO) as a metabolic disorder characterized by carbohydrate intolerance and hyperglycemia, is diagnosed for the first time during pregnancy. Globally, ...
  • Diagnosticare moleculară: cheia viitorului medical în Republica Moldova 
    Sacară, Victoria; Coliban, Iulia; Secu, Doina; Dorif, Alexandr; Boiciuc, Constantin; Egorov, Vladimir (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Molecular diagnosis represents an essential frontier in modern medicine, offering promising perspectives for managing genetic and hereditary diseases. Its relevance is growing in the context of expanding ...
  • Disfuncții colonice neurogene în malformațiile anorectale 
    Utchina, Olesea; Draganel, Andrei; Boian, Veaceslav (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction. Extrinsic neuronal lesions in congenital malformations in children lead to the development of Neurogenic Colonic Dysfunction (NCD). It is well known that anorectal malformations (ARMs), with a frequency of ...
  • Disfuncțiile endocrine în sindromul Down 
    Clipii, Olga (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introducere: Sindromul Down (SD) este asociat cu o serie de disfuncții endocrine care influențează semnificativ starea și dezvoltarea copiilor. Cele mai frecvente tulburări endocrine sunt dereglările tiroidiene, boala ...
  • Echitate în bolile rare în perspectiva Programului Național 
    Ușurelu, Natalia (Instituţia Medico-Sanitară Publică Institutul Mamei și Copilului, 2025)
    Introduction: Rare diseases (RD) are rare, but patients with RD are numerous, and the impact on them and their families is profound and complex. In the Republic of Moldova, the National Program for Rare Diseases (NPRD) plays ...

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account